よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (77 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
１）ゴールドバーグ・シュプリンツェン巨大結腸（Goldberg-Shprintzen megacolon）症候群：常染色体劣性の疾
患であり、病因遺伝子は 10q22.1 に局在する KIAA1279 遺伝子である。
２）アンジェルマン（Angelman）症候群、1p36 欠失症候群、ルビンスタイン・ティビ（Rubinstein-Taybi）症候群：こ
れらの疾患は、精神遅滞が重度で言葉がなく、下顎が目立ち、歩容(不安定な歩き方）の点でモワット・ウィ
ルソン症候群に類似している。しかし、モワット・ウィルソン症候群とは特徴的顔貌の有無で容易に鑑別でき
る。
Ｄ．遺伝学的検査
１． 片方の ZEB2（別名、ZFHX1B、SIP1）遺伝子に機能消失性変異（欠失、ナンセンス変異、フレームシフト変
異）が同定されれば、確定診断とする。
＜診断のカテゴリー＞（Major Criteria の１と２の２項目は、全症例に認められる。）
Definite：Major Criteria のうち３項目、あるいは、Major Criteria のうち２項目と Minor Criteria３項目以上を満
たし、C を除外し、D を満たすもの。
Probable：Major Criteria のうち３項目、あるいは、Major Criteria のうち２項目と Minor Criteria３項目以上を満
たし、C を除外したもの。
Possible：Major Criteria のうち２項目と Minor Criteria２項目以下を満たすもの。
- 77-
以下の疾患を鑑別する。
１）ゴールドバーグ・シュプリンツェン巨大結腸（Goldberg-Shprintzen megacolon）症候群：常染色体劣性の疾
患であり、病因遺伝子は 10q22.1 に局在する KIAA1279 遺伝子である。
２）アンジェルマン（Angelman）症候群、1p36 欠失症候群、ルビンスタイン・ティビ（Rubinstein-Taybi）症候群：こ
れらの疾患は、精神遅滞が重度で言葉がなく、下顎が目立ち、歩容(不安定な歩き方）の点でモワット・ウィ
ルソン症候群に類似している。しかし、モワット・ウィルソン症候群とは特徴的顔貌の有無で容易に鑑別でき
る。
Ｄ．遺伝学的検査
１． 片方の ZEB2（別名、ZFHX1B、SIP1）遺伝子に機能消失性変異（欠失、ナンセンス変異、フレームシフト変
異）が同定されれば、確定診断とする。
＜診断のカテゴリー＞（Major Criteria の１と２の２項目は、全症例に認められる。）
Definite：Major Criteria のうち３項目、あるいは、Major Criteria のうち２項目と Minor Criteria３項目以上を満
たし、C を除外し、D を満たすもの。
Probable：Major Criteria のうち３項目、あるいは、Major Criteria のうち２項目と Minor Criteria３項目以上を満
たし、C を除外したもの。
Possible：Major Criteria のうち２項目と Minor Criteria２項目以下を満たすもの。
- 77-