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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (71 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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Definite： （１）Ａ①およびＡ②＋かつＢ①を満たし、Ｃを除外したもの
（２）Ａ①およびＡ②、かつ Ａ③またはＡ④かつ B①またはＢ②を満たし、D を満たすもの
Probable： Ａ①およびＡ②＋、かつＡ③またはＡ④＋かつＢ②を満たし、Ｃを除外したもの
＜参考所見＞
１．臨床所見
①顔貌の特徴：突出した左右に狭い前額、高い弓状の眉、眼瞼下垂、広い鼻梁、大きな開口した三角の
口、舌の突出、軽度の内眼角贅皮、上向きの鼻孔、低位で厚い耳介など
②眼障害、腎障害、肝障害、口腔周囲の異常（口唇裂、分葉舌、舌・口唇結節、複数の小帯など）や指の奇
形などを合併することがある。
２．検査所見
①血液検査：貧血、腎機能障害、肝機能障害など
②尿検査：低浸透圧尿、高β２ﾏｲｸﾛｸﾞﾛﾌﾞﾘﾝ尿など
③眼底検査：脈絡膜・網膜欠損、網膜変性など
④網膜電位網膜電図（ERG）検査：反応消失または著減
⑤腹部画像検査：腹部 CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎
嚢胞などの腎障害
⑥腎生検：ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害
⑦脳 MRI：拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失
３．遺伝学的検査
原因遺伝子として、これまで 35 遺伝子（AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、
CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、
NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、
TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423）の変異が報告され
ている。
＜重症度分類＞
①～③のいずれかに該当する者を対象とする。
①modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上
②腎障害：CKD 重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合
③視覚障害：良好な方の眼の矯正視力が0.3未満の場合
①modified Rankin Scale（mRS）
日本版modified Rankin Scale (mRS) 判定基準書
modified Rankin Scale
０
参考にすべき点
まったく症候がない
自覚症状および他覚徴候がともにない状態で
ある
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（２）Ａ①およびＡ②、かつ Ａ③またはＡ④かつ B①またはＢ②を満たし、D を満たすもの
Probable： Ａ①およびＡ②＋、かつＡ③またはＡ④＋かつＢ②を満たし、Ｃを除外したもの
＜参考所見＞
１．臨床所見
①顔貌の特徴：突出した左右に狭い前額、高い弓状の眉、眼瞼下垂、広い鼻梁、大きな開口した三角の
口、舌の突出、軽度の内眼角贅皮、上向きの鼻孔、低位で厚い耳介など
②眼障害、腎障害、肝障害、口腔周囲の異常（口唇裂、分葉舌、舌・口唇結節、複数の小帯など）や指の奇
形などを合併することがある。
２．検査所見
①血液検査：貧血、腎機能障害、肝機能障害など
②尿検査：低浸透圧尿、高β２ﾏｲｸﾛｸﾞﾛﾌﾞﾘﾝ尿など
③眼底検査：脈絡膜・網膜欠損、網膜変性など
④網膜電位網膜電図（ERG）検査：反応消失または著減
⑤腹部画像検査：腹部 CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎
嚢胞などの腎障害
⑥腎生検：ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害
⑦脳 MRI：拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失
３．遺伝学的検査
原因遺伝子として、これまで 35 遺伝子（AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、
CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、
NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2、TCTN3、
TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TTC21B、ZNF423）の変異が報告され
ている。
＜重症度分類＞
①～③のいずれかに該当する者を対象とする。
①modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上
②腎障害：CKD 重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合
③視覚障害：良好な方の眼の矯正視力が0.3未満の場合
①modified Rankin Scale（mRS）
日本版modified Rankin Scale (mRS) 判定基準書
modified Rankin Scale
０
参考にすべき点
まったく症候がない
自覚症状および他覚徴候がともにない状態で
ある
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