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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (49 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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COL1A1、COL1A2 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
７．皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群（常染色体潜性遺伝（劣性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．先天性または出生後の皮膚裂傷を伴う顕著な皮膚脆弱性
２．出生時または乳児早期に明らかな、またはその後の小児期に生じる顔貌上の特徴
３．手首や足首における皮膚の折れ込みを生じるような弛緩した、ほとんどたるんだ皮膚
４．手掌の皺が増加
５．重度の易出血性を呈し、皮下血腫・出血の危険がある
６．臍ヘルニア
７．出生後の成長障害
８．短い四肢・手足
９．結合組織脆弱性による出生前後の合併症
＜小基準＞
１．柔らかい皮膚
２．皮膚過伸展性（※別表１参照）
３．萎縮性瘢痕（※別表１参照）
４．全身性関節過可動（※別表２参照）
５．臓器脆弱性に関連した合併症（膀胱破裂、横隔膜破裂、直腸脱）
６．運動発達遅滞
７．骨量減少
８．多毛
９．歯の異常
１０．屈折異常（近視、乱視）
１１．斜視
Ｂ．遺伝学的検査
ADAMTS2 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
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＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
７．皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群（常染色体潜性遺伝（劣性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．先天性または出生後の皮膚裂傷を伴う顕著な皮膚脆弱性
２．出生時または乳児早期に明らかな、またはその後の小児期に生じる顔貌上の特徴
３．手首や足首における皮膚の折れ込みを生じるような弛緩した、ほとんどたるんだ皮膚
４．手掌の皺が増加
５．重度の易出血性を呈し、皮下血腫・出血の危険がある
６．臍ヘルニア
７．出生後の成長障害
８．短い四肢・手足
９．結合組織脆弱性による出生前後の合併症
＜小基準＞
１．柔らかい皮膚
２．皮膚過伸展性（※別表１参照）
３．萎縮性瘢痕（※別表１参照）
４．全身性関節過可動（※別表２参照）
５．臓器脆弱性に関連した合併症（膀胱破裂、横隔膜破裂、直腸脱）
６．運動発達遅滞
７．骨量減少
８．多毛
９．歯の異常
１０．屈折異常（近視、乱視）
１１．斜視
Ｂ．遺伝学的検査
ADAMTS2 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
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