○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
推定患者数 約 15,000～20,000 人（このうち 3,000 人～4,000 人はロイス・ディーツ症候群）
（令和元年度の医療受給者証保持者 849 人）
２． 発病の機構
不明（原因不明又は病態が未解明）
３． 効果的な治療方法
未確立（本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法）
４． 長期の療養
必要（発症後生涯継続又は潜在する。）
５． 診断基準
あり（学会承認の診断基準あり）
６． 重症度分類
１．小児例（18 歳未満）
小児慢性特定疾病の状態の程度に準ずる。
１）～３）のいずれかに該当する者
１）現在の治療で、強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬、降圧剤
のいずれかが投与されている場合
２）大動脈基部拡張（Z≧3）が認められる場合
３）動脈瘤・解離・破裂を認める場合
２．成人例
１）～２５）のいずれかに該当する者を対象とする。
１）心疾患があり、薬物治療・手術によっても NYHA 分類で II 度以上に該当する場合
２）大動脈基部病変拡張（Z≧２）が認められる場合
３）動脈瘤・解離を認め、手術が検討されている場合
４）大動脈解離や人工血管置換術等により、継続治療と生活制限が必要な場合
５）骨格病変等により modified Rankin Scale (mRS) 3 以上と判定される場合
○ 情報提供元
「マルファン症候群の診断基準に関する調査研究班」研究班
研究代表者 東京大学医学部附属病院・循環器内科 特任准教授 平田恭信
「ロイス・ディーツ症候群の診断・治療のガイドライン作成および新規治療法の開発に向けた臨床所見の収集
と治療成績の検討に関する研究班」
研究代表者 国立循環器病研究センター研究所分子生物学部室長森崎裕子
「先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立」
研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」

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