よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (69 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 「先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴
と合併症の把握：Reverse phenotyping を包含したアプローチ」研究班
研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
＜診断基準＞
１）有馬症候群
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．主要症状
①重度の精神運動発達遅滞
②乳幼児期から思春期に生ずる進行性腎機能障害
③病初期からみられる視覚障害（網膜部分欠損などを伴うことがある）
④顔貌の特徴：眼瞼下垂（片側あるいは両側性で症状の変動があることがある。）、眼窩間解離、鼻根扁平、
または大きな口を伴うことがある。
B．検査所見
①頭部 CT、MRI 所見での神経放射線学的異常：Molar Tooth Sign（MTS）を有する脳幹もしくは小脳虫部の
形形成異常、または MTS はないが小脳虫部の形成異常がある。
成異常、または MTS はないが小脳虫部の形成異常がある。
②血液検査：貧血、高 BUN、高クレアチニン血症
③尿検査：低浸透圧尿、高β２ﾏｲｸﾛｸﾞﾛﾌﾞﾘﾝ尿、NAG 尿
④網膜電位網膜電図（ERG）検査：反応消失または著減
⑤腎 CT、MRI、超音波検査：多発性腎嚢胞
⑥腎生検：ネフロン癆
⑦腹部エコー検査：脂肪肝、肝腫大、肝硬変などの肝障害
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
ジュベール症候群、セニオール・ローケン症候群、COACH 症候群
D．遺伝学的検査
CEP290 遺伝子の原因遺伝子に変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：（１）Ａの４項目全て＋かつＢ①を満たし、Ｃを除外したもの
（２）Ａ①および A②またはＡ④、かつＢ①およびＢ②からＢ⑦までの検査所見４項目以上を満たし、D
を満たすもの
Probable：Ａ①およびＡ④＋、かつＢ①およびＢ②からＢ⑦までの検査所見４項目以上を満たし、Ｃを除外した
もの
- 69-
と合併症の把握：Reverse phenotyping を包含したアプローチ」研究班
研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
＜診断基準＞
１）有馬症候群
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．主要症状
①重度の精神運動発達遅滞
②乳幼児期から思春期に生ずる進行性腎機能障害
③病初期からみられる視覚障害（網膜部分欠損などを伴うことがある）
④顔貌の特徴：眼瞼下垂（片側あるいは両側性で症状の変動があることがある。）、眼窩間解離、鼻根扁平、
または大きな口を伴うことがある。
B．検査所見
①頭部 CT、MRI 所見での神経放射線学的異常：Molar Tooth Sign（MTS）を有する脳幹もしくは小脳虫部の
形形成異常、または MTS はないが小脳虫部の形成異常がある。
成異常、または MTS はないが小脳虫部の形成異常がある。
②血液検査：貧血、高 BUN、高クレアチニン血症
③尿検査：低浸透圧尿、高β２ﾏｲｸﾛｸﾞﾛﾌﾞﾘﾝ尿、NAG 尿
④網膜電位網膜電図（ERG）検査：反応消失または著減
⑤腎 CT、MRI、超音波検査：多発性腎嚢胞
⑥腎生検：ネフロン癆
⑦腹部エコー検査：脂肪肝、肝腫大、肝硬変などの肝障害
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
ジュベール症候群、セニオール・ローケン症候群、COACH 症候群
D．遺伝学的検査
CEP290 遺伝子の原因遺伝子に変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：（１）Ａの４項目全て＋かつＢ①を満たし、Ｃを除外したもの
（２）Ａ①および A②またはＡ④、かつＢ①およびＢ②からＢ⑦までの検査所見４項目以上を満たし、D
を満たすもの
Probable：Ａ①およびＡ④＋、かつＢ①およびＢ②からＢ⑦までの検査所見４項目以上を満たし、Ｃを除外した
もの
- 69-