症、プラスマローゲン合成酵素
欠損症、アカタラセミア、原発
性高シュウ酸尿症Ⅰ型、レフサ
ム病、先天性葉酸吸収不全症、
異型ポルフィリン症、先天性骨
髄性ポルフィリン症、急性間欠
性ポルフィリン症、赤芽球性プ
ロトポルフィリン症、Ｘ連鎖優
性プロトポルフィリン症、遺伝
性コプロポルフィリン症、晩発
性皮膚ポルフィリン症、肝性骨
髄性ポルフィリン症、原発性高
カイロミクロン血症、無βリポ
タンパク血症、タナトフォリッ
ク骨異形成症、遺伝性膵炎、嚢
胞性線維症、アッシャー症候群
（タイプ１、タイプ２、タイプ
３）、カナバン病、先天性グリ
コシルホスファチジルイノシ
トール欠損症、大理石骨病、脳
クレアチン欠乏症候群、ネフロ
ン癆、家族性低βリポタンパク
血症１（ホモ接合体）及び進行
性家族性肝内胆汁うっ滞症
③ ドラベ症候群、コフィン・シ
リス症候群、歌舞伎症候群、肺
胞蛋白症（自己免疫性又は先天
性）、ヌーナン症候群、骨形成
不全症、脊髄小脳変性症（多系
統萎縮症を除く）、古典型エー
ラス・ダンロス症候群、非典型
溶血性尿毒症症候群、アルポー
ト症候群、ファンコニ貧血、遺
伝性鉄芽球性貧血、アラジール
症候群、ルビンシュタイン・テ
イビ症候群及びミトコンドリ
ア病

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③

ドラベ症候群、コフィン・シ
リス症候群、歌舞伎症候群、肺
胞蛋白症（自己免疫性又は先天
性）、ヌーナン症候群、骨形成
不全症、脊髄小脳変性症（多系
統萎縮症を除く）、古典型エー
ラス・ダンロス症候群、非典型
溶血性尿毒症症候群、アルポー
ト症候群、ファンコニ貧血、遺
伝性鉄芽球性貧血、アラジール
症候群及びルビンシュタイ
ン・テイビ症候群