２．原因
先天性である。原始心筒の心ループ成熟において、房室弁と洞部中隔が心房中隔と整列する過程の異
常等、幾つかの心ループ成熟過程異常が考えられている、しかし、その心臓発生異常の起因となる原因
は不明である。
単心室症では、原始心臓管の心ループ形成過程において、房室弁と洞部中隔が心房中隔と整列する過
程で異常が生じるなどの心ループ形成過程の異常や、左右軸の異常（内臓錯位）、一側心室の発育障害
により発症すると考えられている。左心低形成症候群では、遺伝子レベルでの左心室の発育障害とともに、
卵円孔の早期閉鎖や僧帽弁の閉鎖もしくは重度狭窄による流入血流の低下が、大動脈弁および大動脈
弓の発育を障害する可能性が考えられている。三尖弁閉鎖では、房室管の右方移動の障害による右側房
室弁の閉鎖や、遺伝子レベルでの右心室の発育障害などが考えられている。心室中隔欠損を伴わない肺
動脈閉鎖症でも同様に、肺動脈弁交連部の形成障害により右心室への流入血が減少し、右室低形成に
なる可能性が考えられている。いずれの疾患も原因となる遺伝子異常を含めて、発生異常の詳細は明ら
かではない。

３．症状
心不全、低酸素血症、血液右−左短絡自体、フォンタン単心室循環（後述）破綻 Fontan 循環）の長期経過、
特に由来成人期において問題となる症状について列挙する。
１）

慢性心不全および不整脈に由来する症状
乳児期の哺乳不良、体重増加不良など、成人期の易疲労、呼吸促迫、食思不振、顔面浮腫、動悸、食

思不振失神など
２）

低酸素血症に由来する症状・合併症
乳児期の多呼吸、チアノーゼ、バチ状指等、成人期の、易疲労、多呼吸、過粘稠度症候群、チアノーゼ

性腎症等腎機能低下、痛風など
３）

右左短絡静脈シャントによる右-左短絡の合併症
チアノーゼ、脳梗塞、脳膿瘍など

４）

フォンタン術後遠隔期における Fontan 循環破綻に由来する症状・合併症（Fontan 術後症候群）

心不全慢性心不全に基づく諸症状、難治性不整脈（心房頻拍、心室頻拍）、低酸素血症、房室弁逆流
肝腫大、肝線維症、肝硬変、耐糖能低下、腎機能障害、高尿酸血症、蛋白漏出性胃腸症、呼吸機能低
下、鋳型気管支炎（plastic bronchitis）、肝腫大、肺高血圧など肺動静脈瘻、血栓塞栓症、抑鬱状態など
をきたす。
４．治療法
厳密な適応基準を満たせばフォンタン型手術（図１新生児期から乳児期にかけて、肺動脈閉鎖もしくは狭
窄を伴う場合は BT シャント手術（図２B）、肺動脈狭窄がなく高肺血流の場合は肺動脈絞扼術を行い、適

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