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資料１－２－12診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (62 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
１． 約 200 令和元年度の医療受給者証保持者数
100 人未満
２． 発病の機構
未解明（遺伝子異常が関与。）
３． 効果的な治療方法
未確立（治癒させる治療法はない。サイアザイド系利尿薬などが使用されるが対症療法である。）
４． 長期の療養
必要（中枢神経、腎臓合併症を来す。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
軽症（部分型）腎性尿崩症の診断基準を用いてバソプレシン投与後尿浸透圧 600 mOsm/kg 以下を対象と
重症を対象とする。
○ 情報提供元
「腎性尿崩症の実態把握と診断・治療指針作成」間脳下垂体機能障害に関する調査研究班」
研究代表者 鳥取大学医学部周産期・小児医学分野名古屋大学大学院医学系研究科 糖尿病・内分泌内科
学 教授 神崎晋有馬 寛
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１． 患者数
１． 約 200 令和元年度の医療受給者証保持者数
100 人未満
２． 発病の機構
未解明（遺伝子異常が関与。）
３． 効果的な治療方法
未確立（治癒させる治療法はない。サイアザイド系利尿薬などが使用されるが対症療法である。）
４． 長期の療養
必要（中枢神経、腎臓合併症を来す。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
軽症（部分型）腎性尿崩症の診断基準を用いてバソプレシン投与後尿浸透圧 600 mOsm/kg 以下を対象と
重症を対象とする。
○ 情報提供元
「腎性尿崩症の実態把握と診断・治療指針作成」間脳下垂体機能障害に関する調査研究班」
研究代表者 鳥取大学医学部周産期・小児医学分野名古屋大学大学院医学系研究科 糖尿病・内分泌内科
学 教授 神崎晋有馬 寛
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