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資料１－２－12診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (63 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。ただし、薬剤性を含む二次性のものを除外する。
先天性腎性尿崩症の診断基準
Ａ．症状 （注 1）
１． 口渇
２． 多飲
３． 多尿
Ｂ．検査所見（注 2）
１．尿量は成人において１日 3,000mL 以上（乳幼児で又は体表面積あたりの尿量が 40 ml/kg 以上、小児に
おいては 2,500mL000 ml/m2 以上）。
２．尿浸透圧は 300 mOsm/kg 以下。
３．水制限試験においても尿浸透圧は 300mOsm/kg を超えない。
４３．血漿バソプレシン濃度は定常状態で 1.0 pg/mL 以上である。
５４．高ナトリウム血症を認める（注 3）。
５．水制限試験においても尿浸透圧は 300 mOsm/kg を超えない（注 4）。
６．バソプレシン負荷試験で尿量の減少と尿浸透圧の上昇を認めない（完全型）。
部分型（軽症型）では軽度の尿量の減少と尿浸透圧の上昇を認める。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
中枢性尿崩症、心因性多飲心因性多飲症、高カルシウム血症、低カリウム血症、間質性腎炎、慢性腎盂腎
炎、薬剤（炭酸リチウムなど）による腎性尿崩症
Ｄ．遺伝学的検査
抗利尿ホルモンバソプレシン V2 受容体遺伝子、又はアクアポリン 2 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite 1：Ａのいずれかを満たし、Ｂの５項目全てを満たし、Ｂの 1、2、3、4、6 を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を
除外し、Ｄを満たすもの。
Definite 2：Ａの全てを満たし、B の 1、2、3、5、6 を満たし、Ｃの鑑別疾患を除外し、Ｄを満たすもの。
Probable：乳幼児期までに発症した例で、Ａのいずれか 1：Ａの全てを満たし、Ｂの５項目 1、2、3、4、6 を満た
し、Ｃの鑑別疾患を除外したもの。
Probable 2：Ａの全てを満たし、Ｂの 1、2、3、5、6 を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの。
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Definite、Probable を対象とする。ただし、薬剤性を含む二次性のものを除外する。
先天性腎性尿崩症の診断基準
Ａ．症状 （注 1）
１． 口渇
２． 多飲
３． 多尿
Ｂ．検査所見（注 2）
１．尿量は成人において１日 3,000mL 以上（乳幼児で又は体表面積あたりの尿量が 40 ml/kg 以上、小児に
おいては 2,500mL000 ml/m2 以上）。
２．尿浸透圧は 300 mOsm/kg 以下。
３．水制限試験においても尿浸透圧は 300mOsm/kg を超えない。
４３．血漿バソプレシン濃度は定常状態で 1.0 pg/mL 以上である。
５４．高ナトリウム血症を認める（注 3）。
５．水制限試験においても尿浸透圧は 300 mOsm/kg を超えない（注 4）。
６．バソプレシン負荷試験で尿量の減少と尿浸透圧の上昇を認めない（完全型）。
部分型（軽症型）では軽度の尿量の減少と尿浸透圧の上昇を認める。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
中枢性尿崩症、心因性多飲心因性多飲症、高カルシウム血症、低カリウム血症、間質性腎炎、慢性腎盂腎
炎、薬剤（炭酸リチウムなど）による腎性尿崩症
Ｄ．遺伝学的検査
抗利尿ホルモンバソプレシン V2 受容体遺伝子、又はアクアポリン 2 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite 1：Ａのいずれかを満たし、Ｂの５項目全てを満たし、Ｂの 1、2、3、4、6 を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を
除外し、Ｄを満たすもの。
Definite 2：Ａの全てを満たし、B の 1、2、3、5、6 を満たし、Ｃの鑑別疾患を除外し、Ｄを満たすもの。
Probable：乳幼児期までに発症した例で、Ａのいずれか 1：Ａの全てを満たし、Ｂの５項目 1、2、3、4、6 を満た
し、Ｃの鑑別疾患を除外したもの。
Probable 2：Ａの全てを満たし、Ｂの 1、2、3、5、6 を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの。
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