と重度の閉鎖不全が生じ、出生前から主肺動脈及び左右肺動脈中枢部が著しく拡大する疾患である。出生後
には左-右シャントによる心不全とともに、拡大した肺動脈が気管を圧迫して気道閉塞症状をきたす。

図１：ファロー四徴症

図２：心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

２．原因
心臓発生異常の起因となる原因は不明である。
いずれの疾患も原因の詳細は不明である。ファロー四徴症及び心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症では、
二次心臓領域の心筋細胞と、頚部神経堤から遊走する心臓神経堤細胞（間葉系細胞）の相互作用が障害
を受けて発症すると考えられている。22q11.2 欠失症候群では、二次心臓領域細胞の増殖と動員に重要な

TBX１遺伝子の欠失が関与し、右室流出路の心臓大血管病変を引き起こすと考えられている。

３．症状
未修復のファロー四徴症の臨床症状は、漏斗部中隔の前方偏位に伴う右室流出路及び肺動脈狭窄の程
度により規定される。狭窄が強く肺血流量が少ないと、チアノーゼ、ばち状指、易疲労、運動能低下などを
認める。一方、狭窄の程度が軽い場合、ファロー四徴症でも肺血流量が多くなり、多呼吸、陥没呼吸、易
疲労、体重増加不良などの心不全症状を引き起こす（ピンクファロー）。また、乳児期早期には狭窄が軽く
左-右シャントであっても成長とともに右室流出路狭窄が進行して右-左シャントになり、チアノーゼや低酸
素発作を繰り返すことがある。貧血や脱水はチアノーゼや低酸素発作を助長する。心エコー検査にて心室
中隔欠損とともに大動脈が心室中隔に対して騎乗する所見を認め、さらに大動脈後壁と僧帽弁前尖の線
維性連続は保たれる。漏斗部、肺動脈弁、肺動脈主幹部の狭窄を認める。基本病態である右室流出路狭
窄には種々の程度があり、これにより重症度も異なる。 低酸素血症と心不全に由来する。低酸素血症に
よりチアノーゼ、成長障害、ばち状指、易疲労、運動能低下がおこる。心室から肺動脈への通路が狭いほ
ど、肺動脈閉鎖の場合では大動脈から肺動脈への血流が少ないほどチアノーゼは強い。心臓手術後でも、
思春期・成人期になると右心不全や左心不全が起こることが多く、易疲労、乏尿、運動能低下などを来す。
すなわち、狭窄が軽度の場合には心室中隔欠損レベルでの右-左短絡（右室の静脈血が左室の動脈

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