場合（配偶子に核置換技術を用い、受精させるものを含む。）及びその際の
卵子提供に係る倫理的課題については、遺伝性・先天性疾患研究を目的とし
た場合と同様に、調査会において引き続き検討していくこととされた。
こうした経緯を踏まえ、核置換技術を用いたミトコンドリア病に関する基
礎的研究のうち研究用新規胚を作成して行うものの科学的合理性及び社会的
妥当性について、調査会において更なる検討を行った。
（１）科学的合理性について
①

ヒアリング、議論等の主な内容
当該研究は、脳卒中様症状を伴うミトコンドリア病（MELAS）、ミオクロ
ーヌスを伴うミトコンドリア病（MERRF）、リー脳症、レーベル遺伝性視神
経症といったミトコンドリア病の病態解明等における医学的な有用性があ
るとされている。
さらに、研究用新規胚の作成の必要性を裏付ける根拠として、前述の１．
（１）①と同様にヒトとマウスとの初期胚発生における遺伝子の果たす役
割の違いや、ヒト胚発生の機序の解明も求められていることに加え、ミト
コンドリア病に関する研究に必要な遺伝子変異を持つモデル動物の作成が、
現在の技術水準では困難であり、研究を動物胚によって代替することが困
難であることも報告された。また、核置換の技術的な観点で、ヒト胚と動
物胚とで発生率が異なるといった報告もあることから、動物胚によってヒ
ト胚に関する研究を代替することには限界があるという意見があった。
また、ミトコンドリアＤＮＡの異常によって生じるミトコンドリア病の
多くは、正常なミトコンドリアＤＮＡと異常なミトコンドリアＤＮＡが混
在している状態（ヘテロプラスミー）によって発症することが知られてい
る。このような場合、細胞や組織によって異常ＤＮＡの割合が異なること
等により、様々な症状が現れることとなる。こうした異常ＤＮＡの割合の
変化が生じる機序として、受精卵から胚盤胞へ胚発生が進むことによって
ミトコンドリアＤＮＡの変異率が大幅に変化する時期があることが報告さ
れており、こうした変異率の変化についての研究は、ミトコンドリア病の
発症機序の解明等に資する可能性が指摘された。しかし、こうした研究を
行うには、胚盤胞まで発生が進んだ余剰胚の観察によって実施することは
困難であり、研究用新規胚の作成によって、発生初期の胚に関する研究を
行うことが必要であることが指摘された。また、ミトコンドリア病の発症
に関連する遺伝子の病的変異は 200 余りが知られており、そのうちのミト
コンドリア遺伝子 3243 番目のＡ→Ｇ変異や、欠失重複といった変異につい
ては、タンパク領域やリポソームＲＮＡ領域の場合など、代表的な病的変
異を再現するには患者由来の新規作成胚の必要性が指摘された。

②

検討内容を踏まえた考察
以上の検討を踏まえると、核置換技術を用いたミトコンドリア病に関す
る基礎的研究には、研究用新規胚を作成して行う科学的合理性が認められ
る。

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