患者から余剰胚または配偶子の提供を受け、核ＤＮＡの違いを把握したうえで、ミトコン
ドリアＤＮＡの動態を研究する必要がある。
・上述のほか、受精前後の卵子・受精胚内におけるミトコンドリアの機能・動態（ボトルネ
ック効果、へテロプラスミー、ミトコンドリアＤＮＡのコピー数、ミトコンドリアＤＮＡ
の発現とミトコンドリア機能、核とミトコンドリアの相互作用等）は十分に解明されてお
らず、卵子またはヒト受精胚への核置換技術を用いることにより、これらの知見が得られ
ることが期待される。
・これらの知見は、原始線条出現（又は 14 日）までの間の研究でも得られる可能性がある。
・受精胚核置換及び卵子間核置換では、細胞質（ミトコンドリア含む）がわずかに持ち込ま
れることが報告されており、ゲノム編集技術と同様、核置換に関する関連技術精度を高め
ることなどを目的とする研究が引き続き必要になると考えられる。
（代替不可能性）
・ミトコンドリアＤＮＡ変異で起きるミトコンドリア病については、技術的制約からヒトの
病的変異を精緻に再現する疾患モデル動物が現時点ではいない。
・初期胚におけるボトルネック効果等のミトコンドリアの機能・動態は、ミトコンドリア機
能が発達していないＥＳ細胞やｉＰＳ細胞では十分に研究できない可能性がある。
（海外の状況）
・英国においてはミトコンドリア病の予防のため、受精胚核置換及び卵子間核置換の臨床利
用を認める法律が、平成 27 年 10 月に施行されている。
・治療法開発に向けた基礎的な研究については、日本以外では治療法を最終目的とした基礎
的研究という方向にも向かっている。ミトコンドリア病に対する核置換の場合、ゲノム編
集ではないのでオフターゲットの問題も少ないということで、更に臨床の場に近づいてき
ている。

【社会的妥当性について】
ミトコンドリア病予防・治療研究のため、ヒト受精胚に核置換技術を用いる
基礎的研究の社会的妥当性については、タスク・フォースにおける主要知見等
より、以下のとおり考えられるのではないか。
（生命科学や医学の恩恵への期待）
○ミトコンドリア病は、代謝疾患や神経疾患など重篤な臨床症状の発症が多く、
かつ出生後の病態解明や治療が極めて困難な母系遺伝の難病であるとともに、
流産・死産の原因ともなっている。ミトコンドリア病研究目的において、病
態解明や治療法開発のためのヒト受精胚を用いた核置換技術による基礎的研
究には、当該技術を用いなければ得られない生命科学の進展または医学技術
の発展への期待を含め、社会的妥当性が認められると考えられる。
（臨床応用段階の課題）
○一方、核置換により、提供者の卵子又は受精胚に、第三者の卵子又は受精胚
に由来するミトコンドリアＤＮＡが導入されることによる親子関係等の課題
については、英国ヒト受精･胚機構（HFEA:
Human
Fertilization
and

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