なったものは５千以上に及ぶが、現時点でゲノム編集技術等による病態解明
等の目的となる具体的疾患を網羅的に挙げることはできない。しかしながら、
例えば網膜芽細胞腫等のインプリンティング異常症やＸ染色体の異常による
疾患の病態機序に関し、ヒト初期胚における関連遺伝子について、ゲノム編
集技術を用いて研究することにより、初期胚におけるインプリンティング誘
導・維持の分子機構や、疾患におけるＸ染色体の異常に関する知見が得られ
る可能性がある。
○生命倫理専門調査会から意見を求めた日本医学会・日本医学会連合の意見書
においても、ヒト受精胚へのゲノム編集技術を用いることによって、疾患の
病因、発生機序等の解明に資する可能性がある疾患類型として、Ｘ連鎖性遺
伝性疾患や、インプリンティング異常症等の受精から初期胚の発生過程に起
きる現象に密接に関連して発症する疾患など 7 類型が提示され、34 疾患が例
示された。
（代替不可能性）
○ヒトとマウスでは初期胚におけるインプリンティング状態、遺伝子発現等が
大きく異なるため、ヒトの受精胚を研究に用いなければ得られない科学的合
理性があると考えられる。
○また、初期胚における遺伝子の変化は、初期胚より発生段階が進んだＥＳ
/ｉＰＳ細胞や体細胞では観察することができないと考えられる。
（遺伝性・先天性疾患研究の範囲）
○なお、平成 28 年４月の「中間まとめ」注5で示された、疾患とは必ずしも関
連しない目的の研究は容認しないとの考え方を前提とした上で、病態解明と
治療法開発は表裏一体的に進む面があり、基礎的研究の段階においては必ず
しも両者を明確に分離できないと考えられる。ここでの治療法開発について
は、ゲノム編集技術を用いることにより得られる知見が、ヒト受精胚又は配
偶子へのゲノム編集技術を用いる臨床応用以外の治療法開発にもつながる可
能性も含めて、考えることが必要である。
○また、ゲノム編集技術はまだ確立された技術ではなく、編集効率や正確性を
向上させるための研究も進んでいる状況である。基礎的研究の段階における、
ゲノム編集技術等の関連技術精度を高めるための研究や技術の評価手法の検
注5ヒト受精胚へのゲノム編集技術を用いる研究について（中間まとめ）（平成

生命倫理専門調査会）

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28 年 4 月 22 日