いて上位・下位運動ニューロン障害所見があり、さらにここの下位運動ニューロン障害の
レベルよりも頭側において上位運動ニューロン障害所見があること。
3) 臨 床 的 に 可 能 性 大 で あ り 検 査 所 見 で 裏 付 け ら れ る ALS （ clinically probablelaboratory-supported ALS）とは、臨床的に上位・下位運動ニューロン障害所見が身体 1 部
位にのみみとめるか、身体 1 部位に上位運動ニューロン障害所見がある場合で、かつ 2 肢
で、少なくとも神経根あるいは神経支配が異なる 2 筋以上において、針筋電図で急性脱神
経所見（Positive sharp wave, Fibrillation potential）をみとめ、神経画像検査やその
他の検査によって他疾患を除外できるもの。
4) 臨床的に ALS の可能性あり（clinically possible ALS）とは、身体 1 部位のみに下位と
上位運動ニューロン障害所見をみとめるか、若しくは下位運動ニューロン障害のみを身体
2 部位以上にみとめるものである。又は、上位運動ニューロン障害よりも頭側で下位運動ニ
ューロン障害所見があるものの、第 3 の臨床的に可能性大であり検査所見で裏づけられる
ALS(clinically probable-laboratory-supported ALS）がここでは満たされないものであ
るが、他疾患は除外できているものと規定する。
5) 臨床的に ALS の疑い（clinically suspected ALS）とは、純粋な下位運動ニューロン障害
を呈するものであり、ALS の臨床研究を目的とするグループとして適さない。よって世界神
経学会 El Escorial 改訂 ALS 診断基準からは除外する。
上位・下位運動ニューロン障害の徴候（日本神経学会編. 筋萎縮性側索硬化症診療ガイドラ
イン 2013「2. 診断・鑑別診断・検査」. 南江堂. 23–43. 2013）を表 4-1 に示す。
表 4-1

上位・下位運動ニューロン障害の徴候

脳幹

頸髄

胸髄

腰仙髄

下位運動ニューロン徴候
筋力低下

下顎・顔面、口

頸部

背筋

背筋

筋萎縮

蓋

上腕・前腕

腹筋

腹筋

線維束性収縮

舌

手

喉頭

横隔膜

下肢

上位運動ニューロン徴候
反射の病的拡大

下顎反射亢進

腱反射亢進

腹皮反射消失

腱反射亢進

クローヌス

口尖らし反射

Hoffmann 反射

腹筋反射亢進

Babinski 徴候

偽性球麻痺

痙縮

痙縮

痙縮

強制泣き・笑い

萎縮筋腱反射保持

病的腱反射亢

萎縮筋腱反射保
持

進
ALS 診療ガイドライン作成委員会より一部改変
（参考）ALS の重症度基準
本臨床研究では、重症度による選択基準又は除外基準は設定しないが、表 4-2 に示す ALS

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