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資料３ 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票）（第55回指定難病検討委員会において検討する疾病） (10 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 2／6）社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会（第2回 2／6）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
（１）原発性リンパ浮腫の診断基準
Ａ．症状
1．身体所見：四肢の患肢の挙上だけで軽減しない圧痕がはっきりと認められる慢性の腫脹（浮腫）あるいは
硬化を伴い圧痕がない腫脹。
2．合併症：蜂窩織炎、リンパ漏、皮膚硬化、象皮症、関節拘縮による機能障害、皮膚潰瘍、いずれかの合併
Ｂ．検査所見
１．画像検査：超音波検査や CT、MRI 等の画像診断にて、四肢の皮膚および皮下組織に浮腫性の水分貯留
を認める。
２．リンパ管画像検査：リンパ管シンチグラフィ、リンパ管造影、ICG 蛍光リンパ管造影（保険適応外）、 MRI リ
ンパ管造影（保険適応外）にてリンパ管の閉塞を認め、患肢にリンパの停滞やリンパ管から組織間隙への
リンパ逆流を認める。
Ｃ．鑑別診断
先行する悪性新生物、感染症、外傷やその他の疾病など誘因のある続発性リンパ浮腫、全身疾患あるいは
廃用に伴う浮腫、リンパ管奇形（リンパ管腫）。
Ｄ．遺伝学的検査
原発性リンパ浮腫では、一部の症候群、家族性発症例で FoxC2、VEGFR-3、SOX18 等の遺伝子異常が検
出されることがある。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：A の 2 項目を満たし、B の 2 項目を満たし、C の鑑別すべき疾患を除外できたもの
Probable：A-1 を満たし、B のうち 1 項目以上を満たし、C の鑑別すべき疾患を除外できたもの
Possible：A-1 を満たし、C の鑑別すべき疾患を除外できたもの
Definite
Probable
Possible
1. 身体所見
○
○
○
2. 合併症
○
Ａ．症状等
Ｂ．検査所見
1. 画像検査
○
○
△
2. リンパ管画像検査
○
△
△
○
○
○
Ｃ. 鑑別診断
Ｄ．遺伝学的検査
○＝必須、△＝検査は行うが診断困難
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Definite、Probable を対象とする。
（１）原発性リンパ浮腫の診断基準
Ａ．症状
1．身体所見：四肢の患肢の挙上だけで軽減しない圧痕がはっきりと認められる慢性の腫脹（浮腫）あるいは
硬化を伴い圧痕がない腫脹。
2．合併症：蜂窩織炎、リンパ漏、皮膚硬化、象皮症、関節拘縮による機能障害、皮膚潰瘍、いずれかの合併
Ｂ．検査所見
１．画像検査：超音波検査や CT、MRI 等の画像診断にて、四肢の皮膚および皮下組織に浮腫性の水分貯留
を認める。
２．リンパ管画像検査：リンパ管シンチグラフィ、リンパ管造影、ICG 蛍光リンパ管造影（保険適応外）、 MRI リ
ンパ管造影（保険適応外）にてリンパ管の閉塞を認め、患肢にリンパの停滞やリンパ管から組織間隙への
リンパ逆流を認める。
Ｃ．鑑別診断
先行する悪性新生物、感染症、外傷やその他の疾病など誘因のある続発性リンパ浮腫、全身疾患あるいは
廃用に伴う浮腫、リンパ管奇形（リンパ管腫）。
Ｄ．遺伝学的検査
原発性リンパ浮腫では、一部の症候群、家族性発症例で FoxC2、VEGFR-3、SOX18 等の遺伝子異常が検
出されることがある。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：A の 2 項目を満たし、B の 2 項目を満たし、C の鑑別すべき疾患を除外できたもの
Probable：A-1 を満たし、B のうち 1 項目以上を満たし、C の鑑別すべき疾患を除外できたもの
Possible：A-1 を満たし、C の鑑別すべき疾患を除外できたもの
Definite
Probable
Possible
1. 身体所見
○
○
○
2. 合併症
○
Ａ．症状等
Ｂ．検査所見
1. 画像検査
○
○
△
2. リンパ管画像検査
○
△
△
○
○
○
Ｃ. 鑑別診断
Ｄ．遺伝学的検査
○＝必須、△＝検査は行うが診断困難
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