＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。（また、受給対象は重症度Ⅲ以上とする）
原発性肝外門脈閉塞症（続発性は除外する）
Ａ．症状・臨床所見
１．進行とともに消化管静脈瘤出血による吐下血を生じるようになる。
２．脾腫、腹壁皮静脈の怒張、腹部膨満を認める（必須ではない）。
３．小児発症の場合は、肺病変を伴い低酸素血症をきたすことがあり、バチ状指をみることがある。
Ｂ．検査所見
１．一般検査所見
a．血液検査：一つ以上の血球成分の減少を示す。
b．肝機能検査：軽度異常にとどまることが多い。
c．内視鏡検査：消化管静脈瘤や門脈圧亢進症性胃腸症を認める。
２．画像検査所見
a．超音波、CT、MRI、腹腔鏡検査
（ア）肝門部を含めた肝外門脈が閉塞し著明な求肝性側副血行路の発達を認める。
（イ）脾臓の腫大を認める。
（ウ）肝臓表面は正常で肝臓の萎縮は目立たないことが多い。
（ェ）造影CT で、肝門部領域の染影低下と肝被膜下領域の染影増加を認めることがある。
（オ）腹腔内に側副血行路を認める。
b．（経動脈性）門脈造影
肝外門脈の閉塞を認める。肝門部における求肝性側副血行路の発達が著明で、いわゆる“海綿状
血管増生”を認める。
３．病理検査所見
a．肝臓の肉眼所見
肝門部に門脈本幹の閉塞と海綿状変化を認める。肝表面は概ね平滑である。
b．肝臓の組織所見
肝の小葉構造はほぼ正常に保持され、肝内門脈枝は開存している。門脈域には軽度の炎症細胞
浸潤、軽度の線維化を認めることがある。肝硬変の所見はない。
Ｃ．遺伝学的検査：該当なし
Ｄ．その他：該当なし
Ｅ．鑑別診断
肝硬変症、特発性門脈圧亢進症、バッド・キアリ症候群、寄生虫疾患、肉芽腫性肝疾患、先天性肝線
維症、慢性ウイルス性肝炎、非硬変期の原発性胆汁性肝硬変
右記による続発性肝外門脈閉塞症を除外する（新生児臍炎、腫瘍、肝硬変や特発性門脈圧亢進症に
伴う肝外門脈血栓、胆嚢胆管炎、膵炎、腹腔内手術）。

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