指定難病検討資料作成のためのチェックリスト
■必須項⽬
質問

「指定難病の要件について」を踏まえたチェック項⽬
原因が不明⼜は病態が未解明な疾病である(原因遺伝⼦などが判明している場合であっても病態の解明が不⼗分な場合は左記に該当するものとする)。

該当,⾮該当
該当

備考
STK11遺伝⼦の⽣殖細胞系列の病原性変異が病因
とされているが、⾊素斑・ポリポーシス発症機構
は不明。
第19番染⾊体短腕上(19p13.3)に存在するSTK11
遺伝⼦の⽣殖細胞系列の病原性変異が現在知られ

発病の機構が明らかでない
1

『外傷や薬剤の作⽤など、特定の外的要因によって疾病が発症することが明確であり、当該要因を回避・予防することにより発症させないことが可能』ではない。

該当

ている唯⼀の原因であり、患者の94％にSTK11
遺伝⼦の⽣殖細胞系列の病原性変異が検出される

（「指定難病の検討について」の６ページ参

と報告されている。

照）
ウイルス等の感染が原因となって発症する疾病ではない。
※ただし、⼀般的に知られた感染症状と異なる発症形態を⽰し、症状が出現する機序が未解明なものなどについては、個別に検討を⾏う

何らかの疾病（原疾患）によって引き起こされることが明らかな⼆次性の疾病ではない。

該当

該当

STK11遺伝⼦の⽣殖細胞系列の病原性変異が病因
とされている。
STK11遺伝⼦の⽣殖細胞系列の病原性変異が病因
とされている。
本症候群は、消化管を含めた悪性腫瘍発症の⾼危
険群ではあるが、⾷道を除く全消化管に良性の過

厚⽣労働省において難病法以外の法律等を基に調査研究等の施策が講じられている疾病（がんや精神疾患、感染症、アレルギー疾患などがこれに当たる）ではない。
他の施策体系が樹⽴されていない
2

（「指定難病の検討について」の７〜９ページ 樹⽴しているものとして⼀律には取り扱わず、個別に検討する。（例えば、⼩児慢性特定疾病対策の対象疾病は、⼩児期に限って施策が⾏われており、疾病を単位と
参照）

誤腫性ポリポーシスをきたし、ポリープ増⼤によ

※ただし、横断的に疾病の症状や病態の⼀部に着⽬した施策が体系的に講じられていたとしても、疾病を単位とした施策が講じられていない場合は、他の施策体系が
該当

り慢性出⾎による⿊⾊便・貧⾎や、⼩腸ポリープ

して、その患者の⼀⽣涯について施策が⾏われているものではないことから、他の施策体系が樹⽴しているものとして⼀律に取り扱うことは⾏わず、個別に検討す

を先進部とする腸重積により腹痛、嘔吐などの症

る。 ）

状を引き起こすことが臨床的に最も重要な問題で
ある。⼩児慢性特定疾病対策の対象疾病である。

治療⽅法が確⽴していない
3

（「指定難病の検討について」の10ページ参
照）

以下のいずれかの場合に該当するものを対象とする。

本症候群で認められる過誤腫性ポリープは内視鏡

①対症療法や症状の進⾏を遅らせる場合を含めて治療⽅法が全くない。

的、外科的に摘除することは可能であるが、⼀度
摘除しても新たなポリープが出現するため治療を

②対症療法や症状の進⾏を遅らせる治療⽅法はあるが、根治のための治療⽅法はない。
③⼀部の患者で寛解状態を得られることはあるが、⽣涯にわたり、継続的な治療が必要である。

該当

②対症療法や症状の進⾏を遅らせる治療⽅法はあ

※治療を終了することが可能となる標準的な治療⽅法が存在する場合には、該当しないものとするが、臓器移植を含む移植医療については、機会が限定的であること

るが、根治のための治療⽅法はない。

から現時点では根治のための治療⽅法には含めないこととする。

に該当する。

疾病に起因する症状が⻑期にわたって継続する場合であり、基本的には発症してから治癒することなく⽣涯にわたり症状が持続⼜は潜在する

該当

『ある⼀定の期間のみ症状が出現し、その期間が終了した後は症状が出現しないもの（急性疾患等）』ではない

該当

⻑期の療養を必要とする
4

（「指定難病の検討について」の11〜12ペー
ジ参照）

『症状が総じて療養を必要としない程度にとどまり、⽣活⾯への⽀障が⽣じない疾病』ではない

ない
（「指定難病の検討について」の13ページ参

⾏う必要がある。
新たに出現したポリープに対する治療を繰り返し
⾏う必要がある。

該当

⿊⾊便・貧⾎や、⼩腸ポリープを先進部とする腸
重積により腹痛、嘔吐などの症状を引き起こす。
＜重症度分類＞を⽤いた場合、対象となる患者の

（＜重症度分類＞を⽤いた場合、対象となる患者のおおよその割合(％)を⾃由記載欄に記載のこと）

患者数が本邦において⼀定の⼈数（注）に達し

新たに出現したポリープに対する治療を繰り返し

本症候群ではポリープ増⼤により慢性出⾎による

『軽症者の多い疾病』ではない

5

繰り返し⾏う必要があるため、

ただし、根治のための治療⽅法がなく、継続的な治療が必要な疾病であっても、⼀般と同等の社会⽣活を送ることが可能である場合には、該当しないものとする。

該当

なっても新規ポリープが増⼤し徐々に重症となる

「⼀定の⼈数」として規定している「おおむね⼈⼝の千分の⼀（0.1％）程度に相当する数」に達しない。
※指定難病検討委員会で議論を⾏う時点で⼊⼿可能な直近の情報に基づいて計算する。

おおよその割合は20％だが、治療により軽症と

該当

2022年に前研究班で実施した全国疫学調査から
の推定患者数は704 (585〜823)⼈ である。

照）

客観的な診断基準（⼜はそれに準ずるもの）が
6

確⽴している

欧州専⾨家会議が作成した診断基準に準拠したも

①⾎液等の検体検査、画像検査、遺伝⼦解析検査、⽣理学的検査、病理検査等の結果とともに、視診、聴診、打診、触診等の理学的所⾒も、客観的な指標である。

のを前研究班で作成し、⽇本遺伝性腫瘍学会にて

②「⼀定の基準」とは、以下に該当するものとする。
ⅰ.関連学会等（国際的な専⾨家の会合を含む。）による承認を受けた基準や、すでに国際的に使⽤されている基準等、専⾨家間で⼀定の合意が得られているもの。

（「指定難病の検討について」の１4〜１5ペー

該当

ている。

ⅰに相当すると 認められるもの。

上記6の診断基準は関係学会においてすでに承
7

認されている

疾病の周知の観点から、原則として、⽇本医学会分科会の承認を得た疾病を検討対象とし、関係する学会に広く承認を得ている。

(承認を得られている場合は、学会名をご記載

主に⼩児期に発症する疾病の診断基準及び重症度分類等について、移⾏期医療を進める観点からも、成⼈の診療に関わる診療科の関連学会の承認を得ている。

学会名︓⽇本消化器内視鏡学会
該当
承認⽇︓2023年12⽉12⽇

ください)

診断基準の検討に当たっては、以下の事項に留意する

該当、⾮該当

1 必要な検査を列挙し、満たすべき検査値などについても具体的に記載すること。

該当

2 複数の検査や症状の組合せを必要とする場合は、⼀義的な解釈となるようにすること。

該当

3 診断基準の中に不全型、疑い例等が含まれる場合については、それぞれの定義を明確にし、医学的に治療を開始することが妥当と判断されるものが認定されるようにすること。

重症度分類等の検討に当たっては、以下の事項に留意する

該当

該当

2 治癒することが⾒込まれないが、継続的な治療により症状の改善が期待できる疾病については、その治療⽅法や治療効果を勘案して、重症度を設定すること。

該当

3 疾病ごとに作成されている重症度分類等がある場合は、原則として当該分類等を⽤いること。

⾮該当

⽇常⽣活若しくは社会⽣活への⽀障の
4

臓器領域等ごとに作成されている重症度分類等を、疾病の特性に応じて⽤いる。

特徴的な病理学的所⾒を記載している。
⼀義的な解釈になるように記載している。
診断基準を満たさない症例に対し、STK11の遺伝
学的検査を検討する旨記載している。

⾮該当

⾃由記載による回答（必要な場合）
腸重積発症リスクの⾼い症例を重症に分類してい
る。
短期間に繰り返し治療介⼊が必要な症例を重症に
分類している。
国際的に利⽤されている重症度分類が存在しな
い。
臓器領域等ごとに作成されている重症度分類が存
在しない。

程度が明らかではない場合、⼜は、
重症度分類等がない場合は、
以下のような対応を検討する。

段階的な重症度分類等の定めはないが、診断基準⾃体が概ね⽇常⽣活⼜は社会⽣活への⽀障の程度を表しているような疾病については、当該診断基準を重症度分類等
として⽤いる。

該当

重症度分類は関係学会においてすでに承認され
5

⾃由記載による回答（必要な場合）

該当、⾮該当

1 「⽇常⽣活⼜は社会⽣活に⽀障がある者」という考え⽅を、疾病の特性に応じて、医学的な観点から反映させて定めること。

疾病ごとに作成されている重症度分類等では

承認後和⽂、英⽂で発表済みの診断基準である。
2023年12⽉に⽇本消化器内視鏡学会の承認も得

ⅱ.ⅰには該当しないものの、専⾨家の間で⼀定の共通認識があり、客観的な指標により診断されることが明らかなもので、ⅰの合意を得ることを⽬指しているなど

ジ参照）

ている

疾病の周知の観点から、原則と して、⽇本医学会分科会の承認を得た疾病を検討対象とし、関係する学会に広く承認を得ている。

(承認を得られている場合は、学会名をご記載

主に⼩児期に発症する疾病の診断基準及び重症度分類等について、移⾏期医療を進める観点からも、成⼈の診療に関わる診療科の関連学会の承認を得ている。

腸重積発症リスクの⾼い症例、短期間に繰り返し
治療介⼊が必要な症例を重症に分類している。

学会名︓⽇本消化器内視鏡学会
該当
承認⽇︓2023年12⽉12⽇

ください)

■参考項⽬
質問

該当、⾮該当

⾃由記載による回答（必要な場合）
2017年度に「他の施策体系が樹⽴している疾

1 これまでに指定難病検討委員会で検討された疾病⼜は類縁疾病か

該当

患」であり、A「発病の機構が明らかでない」と
の要件を満たしていないとして、選定外となった

2

3

過去に本委員会で指定難病の要件を満たしていないと判断された疾病については、満たしていないとされた要件に対する新たな知⾒がある。
（具体的な情報について、ご記載ください）

過誤腫性ポリポーシスに対する内視鏡的治療の有
該当

ラインで内視鏡的治療が推奨されるようになった
ICD10

ICD１０（もしくは１１）またOrphanet（オーファネット）における

該当

表記名およびコード

⾮該当

5 指定難病には指定されていない疾病で類縁疾病はあるか

⾮該当

6 本症および類縁疾病を対象とする研究班や研究グループは他に存在するか

⾮該当

7 ⼩児慢性特定疾病に指定されているか

該当

8 患者数の推計が100⼈未満の場合、成⼈の患者数の推計

⾮該当

10

Q858

ポイツ・ジェガース症候群

ICD11 LD2D.0 Peutz-Jeghers syndrome
ORPHA:2869 Peutz-Jeghers syndrome

4 既に指定難病に指定されている疾病の類縁疾病か

9

⽤性を⽰す論⽂が複数公開され、国内外のガイド

告⽰番号︓41
疾病名︓ポイツ・ジェガース症候群

診断に必須ではないが診断基準に含まれている

医療費助成を受けるために必須だが、保険適応外の特殊な検査が含まれるか

⾮該当

（もしあれば、検査名をご記載下さい）

STK11遺伝⼦の遺伝学的検査は保険適応外であ
る。

次のうち、どの疾患群に該当するか（神経・筋疾患、代謝疾患、染⾊体・遺伝⼦異常、免疫疾患、循環器疾患、消化器疾患、内分泌疾患、⾎液疾患、腎・泌尿器疾患、呼吸器疾患、⽪膚・結合組織疾患、⾻・関節疾
患、聴覚・平衡機能疾患、視覚疾患）

36

該当

消化器疾患、染⾊体・遺伝⼦異常