○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
日本の年間発症数は、20－30 人、患者数は 1000 人未満と考えられる。根拠は以下のとおりである。2010
年度厚生労働省 CAEBV 研究班の報告（全国調査）による年間発症数は 23.8 人であった。日本血液学会血
液疾患症例登録事業による診断基準に基づいた CAEBV 登録は 2019 年から開始され、同年 32 人、2020
年 23 人、2121 年 17 人で年間登録数は平均 24 人だった。以上より、年間発症数は 20～30 人と推測される。
患者の 3 年生存率は、AMED 研究班が遂行し 2020 年に発表した全国調査によると、58%だった（Blood Adv;
4(13):2918-2926. June 29, 2020. doi: 10.1182/bloodadvances.2020001451）。以上より、全国の患者数は
1000 人未満と考えられ、約半数は成人である。
２．発病の機構
EBV 初感染後に感染リンパ球が増殖し、慢性の経過で様々な臓器障害を呈することが発症につながると
推測される。しかし、世界中の成人ほぼすべてに感染している EBV がなぜごくわずかな集団に CAEBV を発
症するのかは不明である。EBV 感染細胞に対する不完全な免疫応答に宿主の素因が関与すると想定され
ているが、ウイルス側の要因の関与も否定されてはいない。
３．効果的な治療方法
感染 EBV 量と増殖リンパ球を同時に制御する抗ウイルス薬、免疫調節・抑制療法、生物学的製剤は存在
せず、一時的に症状を緩和する報告は散見されるが効果は十分でない。全国調査では、薬物療法のみで
治療された患者の 3 年生存率からも、唯一の根治療法は造血細胞移植とされるが、その時期と適応には将
来、十分な検討が必要である。
４．長期の療養
繰り返す炎症症状（疾患活動性）の制御のため、ステロイドやγ-グロブリン大量療法などの免疫調節・抑
制療法が必要となる。造血細胞移植の成績は向上してきたが、方法は標準化されておらず、十分な検討が
必要である。
５．診断基準
（日本血液学会、日本小児血液・がん学会、日本皮膚科学会のパブコメ/理事会・診療委員会審査実施す
み）
Definite と Probable を対象とする。
A. 症状・診療所見
１）伝染性単核症様症状が 3 か月以上持続（連続的または断続的）
B. 検査所見/C. 遺伝学的検査 ２）末梢血または病変組織における EB ウイルス(EBV)ゲノム量の増加
３）T 細胞あるいは NK 細胞に EBV 感染を認める
D. その他
４）既知の疾患とは異なること
以上の 4 項目を満たすものを Definite CAEBV（Kawada eｔ al, Int J Hematol 2023 Sep 20）とする。
下記参考事項にある HV-LPD と SMBA(Hirai et al, J Dermatol 2023 Jul 50)を Probable CAEBV とする。
補足条項
1) 「伝染性単核症様症状」とは、一般に発熱・リンパ節腫脹・肝脾腫などをさす。加えて、血液、消化器、神経、呼吸
器、眼、皮膚（種痘様水疱症リンパ増殖異常症・重症蚊刺アレルギー）あるいは心血管合併症状・病変（含動脈瘤・弁
疾患）などを呈する場合も含む。初感染に伴う EB ウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症、種痘様水疱症リンパ増殖
異常症で皮膚症状のみのものは Definite CAEBV に含めない。臓器病変・合併症を伴う種痘様水疱症リンパ増殖異常
症・重症蚊刺アレルギーは、Probable CAEBV に含める。経過中しばしば EBV 関連血球貪食性リンパ組織球症、T 細
胞・NK 細胞リンパ腫・白血病などの発症をみるが、この場合は、基礎疾患として CAEBV の診断は変更されない。
2) リアルタイム PCR 法を用いて全血の EBV DNA を定量した場合、一般に 10,000 IU/mL (4.0 Log IU/mL)以上(従来

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