○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
704 (585～823)人 (2022 年実施全国疫学調査からの推定値)
２．発病の機構
不明（STK11 遺伝子の生殖細胞系列の病原性変異が病因とされているが、色素斑・ポリポーシス発症機構
は不明）
３．効果的な治療方法
未確立（繰り返し行う内視鏡的治療の有用性が期待される）
４．長期の療養
必要（生涯を通じてポリープに対する内視鏡的治療を繰り返し行う必要がある）
５．診断基準
あり（欧州専門家会議が作成した診断基準に準拠したものを研究班で作成、日本遺伝性腫瘍学会にて承
認後和文、英文で発表済み）
６．重症度分類
研究班で作成した重症度評価を用いて重症以上を対象とする。2022 年に実施した全国疫学調査二次調査
で回答が得られた 184 例中重症に分類される例は 37 例(20.1%)であった。
○ 情報提供元
｢小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の医療水準と QOL 向上のための研究班｣
研究代表者 自治医科大学 内科学講座消化器内科学部門 准教授 坂本博次
承認学会名 日本消化器内視鏡学会、日本遺伝性腫瘍学会

33