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資料３ 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票）（第55回指定難病検討委員会において検討する疾病） (69 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 2／6）社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会（第2回 2／6）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。
A. 症状
１． 新生児黄疸の遷延、増強
２． 慢性溶血性貧血
３． 過労・感染・薬剤などで誘発される貧血の急性増悪
B. 検査所見
１． 小球性低色素性貧血
２． 溶血性貧血の診断基準（http://zoketsushogaihan.umin.jp/file/2022/Autoimmune_hemolytic_anemia.pdf） を
満たす。
３． 直接抗グロブリン試験陰性
４． ヘモグロビン F の増加
（注 1）αサラセミアでは、末梢血スメアのブリリアントクレシルブルー染色で赤血球内にヘモグロビン H (β4 量
体）封入体を認める場合がある
（注 2）βサラセミアではヘモグロビン F および A2 の増加を認める
C. 遺伝学的検査
１．HBA1, HBA2 または HBB 遺伝子の変異を同定する
D. 鑑別診断
赤血球膜異常症、不安定ヘモグロビン症、赤血球酵素異常症、先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）、鉄欠乏
性貧血、鉄芽球性貧血
＜診断のカテゴリー＞
Definite：A のうち 1 項目＋B のすべておよび C を満たし、D の鑑別すべき疾患を除外したもの
Probable：B の 1、3、4 の 3 項目を満たし、D の鑑別すべき疾患を除外し、C を満たすもの
Possible：B のうち 1、3 を満たし D の鑑別すべき疾患を除外したもの
＜重症度分類＞
以下の条件でいずれかを満たす症例を重症とする。
・
治療で継続的に輸血など補充療法、もしくは除鉄剤の投与が必要な場合
・
血中ヘモグロビン値 ８ g/ dL 以下の慢性溶血所見が持続する場合
＜対象となる者の割合＞
上記＜重症度分類＞を用いた場合、対象となる患者のおおよその割合(％)は 10％未満である。
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Definite と Probable を対象とする。
A. 症状
１． 新生児黄疸の遷延、増強
２． 慢性溶血性貧血
３． 過労・感染・薬剤などで誘発される貧血の急性増悪
B. 検査所見
１． 小球性低色素性貧血
２． 溶血性貧血の診断基準（http://zoketsushogaihan.umin.jp/file/2022/Autoimmune_hemolytic_anemia.pdf） を
満たす。
３． 直接抗グロブリン試験陰性
４． ヘモグロビン F の増加
（注 1）αサラセミアでは、末梢血スメアのブリリアントクレシルブルー染色で赤血球内にヘモグロビン H (β4 量
体）封入体を認める場合がある
（注 2）βサラセミアではヘモグロビン F および A2 の増加を認める
C. 遺伝学的検査
１．HBA1, HBA2 または HBB 遺伝子の変異を同定する
D. 鑑別診断
赤血球膜異常症、不安定ヘモグロビン症、赤血球酵素異常症、先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）、鉄欠乏
性貧血、鉄芽球性貧血
＜診断のカテゴリー＞
Definite：A のうち 1 項目＋B のすべておよび C を満たし、D の鑑別すべき疾患を除外したもの
Probable：B の 1、3、4 の 3 項目を満たし、D の鑑別すべき疾患を除外し、C を満たすもの
Possible：B のうち 1、3 を満たし D の鑑別すべき疾患を除外したもの
＜重症度分類＞
以下の条件でいずれかを満たす症例を重症とする。
・
治療で継続的に輸血など補充療法、もしくは除鉄剤の投与が必要な場合
・
血中ヘモグロビン値 ８ g/ dL 以下の慢性溶血所見が持続する場合
＜対象となる者の割合＞
上記＜重症度分類＞を用いた場合、対象となる患者のおおよその割合(％)は 10％未満である。
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