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資料３ 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票）（第55回指定難病検討委員会において検討する疾病） (79 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 2／6）社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会（第2回 2／6）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．症状・臨床所見
１． 胎児腹水・胎児水腫
２． 慢性溶血性貧血
３． 赤血球輸血非依存性ヘモクロマトーシス
B 検査所見
1．慢性溶血および急性溶血発作時に、溶血性貧血の診断基準
（http://zoketsushogaihan.umin.jp/file/2022/Autoimmune_hemolytic_anemia.pdf） を満たす。
2．直接抗グロブリン試験が陰性で、PNH 血球を検出しない。
3．末梢血スメアで有口赤血球、標的赤血球の出現
4．赤血球浸透圧抵抗性の増大
C 遺伝学的検査
１．PIEZO1 または KCNN4 遺伝子に病原性変異を同定する
D. 鑑別診断
他の赤血球膜異常症、不安定ヘモグロビン症、赤血球酵素異常症、先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）
＜診断のカテゴリー＞
Definite：A のうち 1 項目以上＋B の 1、2 およびＣを満たし、D の鑑別すべき疾患を除外したもの
Probable：A のうち１項目以上＋Ｂのすべてを満たし、D の鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：A のすべてを満たし、D の鑑別すべき疾患を除外したもの
＜重症度分類＞
以下の条件でいずれかを満たす症例を重症とする。
・
血清フェリチン濃度が 1,000ng/mL 以上で除鉄剤の投与が必要な場合
・
MRI 評価にて肝臓鉄濃度（LIC）の上昇を認める場合
＜対象となる者の割合＞
上記＜重症度分類＞を用いた場合、対象となる患者のおおよその割合(％)は 40％である。
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いず
れの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確
認可能なものに限る。
）
。
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Definite と Probable を対象とする。
Ａ．症状・臨床所見
１． 胎児腹水・胎児水腫
２． 慢性溶血性貧血
３． 赤血球輸血非依存性ヘモクロマトーシス
B 検査所見
1．慢性溶血および急性溶血発作時に、溶血性貧血の診断基準
（http://zoketsushogaihan.umin.jp/file/2022/Autoimmune_hemolytic_anemia.pdf） を満たす。
2．直接抗グロブリン試験が陰性で、PNH 血球を検出しない。
3．末梢血スメアで有口赤血球、標的赤血球の出現
4．赤血球浸透圧抵抗性の増大
C 遺伝学的検査
１．PIEZO1 または KCNN4 遺伝子に病原性変異を同定する
D. 鑑別診断
他の赤血球膜異常症、不安定ヘモグロビン症、赤血球酵素異常症、先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）
＜診断のカテゴリー＞
Definite：A のうち 1 項目以上＋B の 1、2 およびＣを満たし、D の鑑別すべき疾患を除外したもの
Probable：A のうち１項目以上＋Ｂのすべてを満たし、D の鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：A のすべてを満たし、D の鑑別すべき疾患を除外したもの
＜重症度分類＞
以下の条件でいずれかを満たす症例を重症とする。
・
血清フェリチン濃度が 1,000ng/mL 以上で除鉄剤の投与が必要な場合
・
MRI 評価にて肝臓鉄濃度（LIC）の上昇を認める場合
＜対象となる者の割合＞
上記＜重症度分類＞を用いた場合、対象となる患者のおおよその割合(％)は 40％である。
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いず
れの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確
認可能なものに限る。
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