＜診断基準＞
巨大リンパ管奇形（リンパ管腫）の診断は、（I）脈管奇形診断基準に加えて、後述する（II）細分類診断基準にて
巨大リンパ管奇形（リンパ管腫）と診断されたものを対象とする。鑑別疾患は除外する。
（I）脈管奇形（血管奇形及びリンパ管奇形）診断基準
軟部・体表などの血管あるいはリンパ管の異常なリンパ管の異常な拡張・吻合・集簇など、構造の異常から成
る病変で、理学的所見、画像診断あるいは病理組織にてこれを認めるもの。
本疾患には静脈奇形（海綿状血管腫）、動静脈奇形、リンパ管奇形（リンパ管腫）、リンパ管腫症・ゴーハム病、
毛細血管奇形（単純性血管腫・ポートワイン母斑）及び混合型脈管奇形（混合型血管奇形）が含まれる。
鑑別診断
１．血管あるいはリンパ管を構成する細胞等に腫瘍性の増殖がある疾患
例）乳児血管腫（イチゴ状血管腫）、房状血管腫、カポジ肉腫様血管内皮細胞腫、血管肉腫など
２．明らかな後天性病変
例）一次性静脈瘤、二次性リンパ浮腫、外傷性・医原性動静脈瘻、動脈瘤など
（II）細分類
① 巨大リンパ管奇形（リンパ管腫）診断基準
生下時から存在し、以下の１、２、３、４の全ての所見を認める。ただし、５の(ａ)又は(ｂ)又は(c)の補助所見を
認めることがある。巨大の定義は患者の手掌大以上の大きさとする。巨大の定義は患者の手拳大以上の大きさ
とする。手拳大とは、患者本人の中手指節関節から手関節までの手掌の面積をさす。また生下時には発見され
ず、後に発症する場合も含む。
.
１．理学的所見
体表に圧迫により変形するが縮小しない腫瘤性病変を認める。
２．画像所見
超音波検査、CT、MRI 等で、病変内に大小様々な１つ以上の嚢胞様成分が集簇性もしくは散在性に存在する
腫瘤性病変として認められる。嚢胞内部の血流は認めず、病変が患者の手掌大以上である。
３．嚢胞内容液所見
リンパ（液）として矛盾がない。
４．除外事項
奇形腫、静脈奇形（海綿状血管腫）、被角血管腫、他の水疱性・嚢胞性疾患等が否定されること。
単房性巨大嚢胞のみからなるものは対象から除外。
５，補助所見

40