＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．症状・臨床所見
１． 新生児黄疸の遷延、増強
２． 慢性溶血性貧血
３． 急性溶血発作: 薬剤、感染、ソラマメ摂取によって誘発され、貧血と黄疸が出現する
（注1） 約50%の症例で新生児黄疸が遷延して、しばしば交換輸血を必要とする。
（注2） 約50％の症例が学齢期前に慢性溶血性貧血を指摘される。成人例では脾腫、胆石症を指摘されるこ
とが多い。
（注3） 約65％の症例が急性溶血発作で発症する。
Ｂ．検査所見
１．溶血性貧血の診断基準（http://zoketsushogaihan.umin.jp/file/2022/Autoimmune_hemolytic_anemia.pdf）
を満たす。
２． 直接抗グロブリン試験が陰性で、PNH血球を検出しない。
３． 赤血球G6PD活性（IU/gHb）の施設基準値以下の低下を認める。
Ｃ．遺伝学的検査
１．溶血性貧血関連遺伝子検査により、G6PD遺伝子の病原性変異を同定する。
２．家族解析で既に同定されているG6PD遺伝子の病原性変異を確認する。
（注4）

本症の遺伝様式はX連鎖潜性であるが、X染色体のランダム不活性化によりヘテロ接合体の女性は
約10%でヘミ接合体男性と同様に溶血性貧血を発症する。

Ｄ．鑑別診断
赤血球膜異常症、不安定ヘモグロビン症、他の赤血球酵素異常症、先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）
E．診断のカテゴリー
Definite１：A の 3 項目のうちの 1 項目以上＋Ｂのすべてを満たし、D を除外したもの
Definite２：A の 3 項目のうちの 1 項目以上＋C のうち１項目を満たし、D を除外したもの
Probable：A の 2 または 3＋Ｃの１を満たし、D を除外したもの
Possible：C の１を満たし、D を除外したもの
＜重症度分類＞
以下の条件でいずれかを満たす症例を重症とする。
・血中ヘモグロビン値 ８ g/ dL 以下の慢性溶血所見が持続する場合
・急性溶血発作により、全身管理の上で輸液、輸血など補充療法が必要な場合
・パルボウイルス B19 感染による無形成発作により、全身管理の上で輸血など補充療法が必要な場合

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