不安定ヘモグロビン症
○ 概要
１． 概要
先天性溶血性貧血の一病型であり、αまたはβグロビン遺伝子の構造変異によって発症する常染色体
顕性（優性）遺伝性疾患である。不安定ヘモグロビンが赤血球内で変性して沈殿するとハインツ小体が赤
血球内に出現し、赤血球は変形能が障害され、網内系で破壊される。酸化的薬剤や感染により急性溶血
発作を発症する場合がある。
２． 原因
αまたはβグロビン遺伝子（HBA1、HBA2 または HBB）の構造変異による。細胞内で不安定になる異常
ヘモグロビンからヘムが遊離することで酸化ストレスが増大して赤血球膜に傷害を与えることによる。
３．症状
新生児期の早発・重症黄疸、慢性溶血性貧血、黄疸、胆石、脾腫などで気付かれる。特に過労、感染症
や薬剤服用を契機に貧血が重症化し、発見されることが多い。
４．治療法
造血幹細胞移植以外の根治療法は無く、赤血球輸血、除鉄療法および脾臓摘出術などの対症療法が主
体である。脾摘術の効果は一定では無く、術後の感染症、静脈血栓症などのリスクがある。
５．予後
ヘモクロマトーシス発症例では、心機能低下により、生命予後が不良となる。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 200 人
２．発病の機構
不明（遺伝子変異が関与している）
３．効果的な治療方法
未確立
４．長期の療養
必要（根治療法がないため）
５．診断基準
あり
６．重症度分類
あり

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