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資料３ 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票）（第55回指定難病検討委員会において検討する疾病） (84 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 2／6）社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会（第2回 2／6）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．症状・臨床所見
１． 新生児黄疸の遷延、増強
２． 慢性溶血性貧血
３． 無効造血
（注1） 約50%の症例で新生児黄疸が遷延して、しばしば交換輸血を必要とする。
（注2） 全例に慢性溶血性貧血を認める。成人例では脾腫、胆石症を指摘されることが多い。
（注3） 赤血球輸血非依存性ヘモクロマトーシスを発症する例があるため、血清フェリチン濃度のモニタリング
が必要である。
Ｂ．検査所見
１．溶血性貧血の診断基準（http://zoketsushogaihan.umin.jp/file/2022/Autoimmune_hemolytic_anemia.pdf）
を満たす。
２． 直接抗グロブリン試験が陰性で、PNH血球を検出しない。
３． 赤血球PK活性（IU/gHb）の施設基準値以下の低下を認める。
Ｃ．遺伝学的検査
１．溶血性貧血関連遺伝子検査により、PKLR遺伝子の両アレルに病原性変異を同定する。
Ｄ．鑑別診断
赤血球膜異常症、不安定ヘモグロビン症、他の赤血球酵素異常症、先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）
＜診断のカテゴリー＞
Definite1：A の１と２＋Ｂの３項目を満たし、D の鑑別すべき疾患を除外し、Ｃを満たすもの
Definite2：Ａの 2 と３＋Ｂの３項目を満たし、D の鑑別すべき疾患を除外し、Ｃを満たすもの
Probable1：Ａのうち１項目以上＋Ｂの１、２を満たし、Ｃを満たすもの
Probable2：B のすべてを満たし、D の鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：B の 3 を満たし、E の鑑別すべき疾患を除外したもの
＜重症度分類＞
以下の条件でいずれかを満たす症例を重症とする。
・
ヘモグロビン濃度が 8g/dL 未満の慢性溶血により貧血症状が高度の場合
・
血清フェリチン濃度が 1,000ng/mL 以上で除鉄剤の投与が必要な場合
＜対象となる者の割合＞
上記＜重症度分類＞を用いた場合、対象となる患者のおおよその割合(％)は 30％である。
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Definite と Probable を対象とする。
Ａ．症状・臨床所見
１． 新生児黄疸の遷延、増強
２． 慢性溶血性貧血
３． 無効造血
（注1） 約50%の症例で新生児黄疸が遷延して、しばしば交換輸血を必要とする。
（注2） 全例に慢性溶血性貧血を認める。成人例では脾腫、胆石症を指摘されることが多い。
（注3） 赤血球輸血非依存性ヘモクロマトーシスを発症する例があるため、血清フェリチン濃度のモニタリング
が必要である。
Ｂ．検査所見
１．溶血性貧血の診断基準（http://zoketsushogaihan.umin.jp/file/2022/Autoimmune_hemolytic_anemia.pdf）
を満たす。
２． 直接抗グロブリン試験が陰性で、PNH血球を検出しない。
３． 赤血球PK活性（IU/gHb）の施設基準値以下の低下を認める。
Ｃ．遺伝学的検査
１．溶血性貧血関連遺伝子検査により、PKLR遺伝子の両アレルに病原性変異を同定する。
Ｄ．鑑別診断
赤血球膜異常症、不安定ヘモグロビン症、他の赤血球酵素異常症、先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）
＜診断のカテゴリー＞
Definite1：A の１と２＋Ｂの３項目を満たし、D の鑑別すべき疾患を除外し、Ｃを満たすもの
Definite2：Ａの 2 と３＋Ｂの３項目を満たし、D の鑑別すべき疾患を除外し、Ｃを満たすもの
Probable1：Ａのうち１項目以上＋Ｂの１、２を満たし、Ｃを満たすもの
Probable2：B のすべてを満たし、D の鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：B の 3 を満たし、E の鑑別すべき疾患を除外したもの
＜重症度分類＞
以下の条件でいずれかを満たす症例を重症とする。
・
ヘモグロビン濃度が 8g/dL 未満の慢性溶血により貧血症状が高度の場合
・
血清フェリチン濃度が 1,000ng/mL 以上で除鉄剤の投与が必要な場合
＜対象となる者の割合＞
上記＜重症度分類＞を用いた場合、対象となる患者のおおよその割合(％)は 30％である。
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