＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．症状
１．いったん止血した後に再出血（後出血）する。
２．外傷、手術、抜歯、月経時に大量に出血する。
３．反復性に出血する。
Ｂ．検査所見
１．a. 血漿 D ダイマーあるいはフィブリン分解産物（FDP）が施設基準値より高値
もしくは、血漿プラスミン・プラスミンインヒビター複合体（PIC）が基準値より高値である。
b. 血液凝固第 XIII 因子活性は通常時、基準域内である。
２．a. PAI-1 欠損症
・血漿トータル PAI-1（tPA・PAI-1 複合体）が感度未満である。
・血漿ユーグロブリン分画を用いたクロット溶解時間（ECLT）において、Ca2+非添加時の ECLT に
対して、Ca2+添加時の ECLT の差分（変化率）は、-10％以上を示す。
b. α2-PI 欠乏症
・血漿α2-PI 活性（プラスミンインヒビター、アンチプラスミン）が基準値の下限未満である。
c. TM/TAFI 異常症
・血漿もしくは血清トロンボモジュリンが基準値の下限未満である。
・血漿クロット溶解時間において carboxypeptidase inhibitor による短縮効果が消失する。
Ｃ．遺伝学的検査
PAI-1 遺伝子（SERPINE1）
、α2-PI 遺伝子（SERPINF2）
、TM 遺伝子（THBD）
、TAFI 遺伝子（CPB2）のいず
れかの遺伝子に病原性変異が同定されること
Ｄ．その他
遺伝性を示唆する所見
１．若年性（40 歳以下）発症
２．発端者と同様の症状を示す患者が家系内に 1 名以上存在
Ｅ．鑑別診断
１．血小板機能不全による出血＊1
２．凝固因子欠乏による出血＊2
３．続発性線溶促進［播種性血管内凝固（外傷、悪性腫瘍などによる）
、AL アミロイドーシス、
大動脈瘤、急性前骨髄球性白血病など］
＊1

可能な範囲で望ましい評価：出血時間、血小板凝集能検査

＊2

可能な範囲で望ましい評価：凝固因子（第 II 因子、第 V 因子、第 VII 因子、第 VIII 因子、第 IX 因

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