＜診断基準＞
Definite を対象とする。

Ａ．症状・臨床所見
１．口唇、口腔、指尖部などに1〜5mmほどの色素斑を認める。
Ｂ．検査所見
１．内視鏡所見：上部消化管内視鏡検査、全大腸内視鏡検査、小腸内視鏡検査（小腸カプセル内視鏡検査
またはバルーン小腸内視鏡検査）で、食道を除く、いずれかの消化管に過誤腫性ポリープを認める。
２．病理所見：過誤腫性ポリープが粘膜上皮の過誤腫的過形成、粘膜筋板からの平滑筋線維束の樹枝状
増生の所見を有し、Peutz-Jeghers ポリープと診断できる。
Ｃ．遺伝学的検査
１．STK11遺伝子の生殖細胞系列の病原性変異を有する
２. 近親者にPeutz-Jeghers症候群の家族歴を有する
Ｄ．その他
なし
Ｅ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
家族性大腸腺腫症、若年性ポリポーシス症候群、Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群、結節性硬化症、炎
症性ポリポーシス、Serrated polyposis 症候群、クロンカイト・カナダ症候群、遺伝性混合性ポリポーシス症候
群、Laugier-Hunziker-Baran症候群
Ｆ．診断のカテゴリー
Definite １：A を満たし、かつ B の 2 項目を満たす
Definite ２：A を満たし、かつ C-2 を満たす
Definite ３：B の 2 項目を満たし、かつ C-2 を満たす
Definite ４：B-1 を満たし、かつ B-2 を複数の病変で満たす
Definite ５：C-1 を満たす
Ｇ．参考事項
診断基準の一部を満たすが上記の症状と検査所見による診断のカテゴリー（Definite1〜4）を満たさない
患者に対しては、STK11 の遺伝学的検査を行うことを考慮する。
＜重症度分類＞
以下の 1 項目以上を満たす場合を対象とする

１． 腸重積発症の危険性が高いため治療が必要な、大きさ15mm以上の過誤腫性ポリープを有する。

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