子、第 X 因子、第 XI 因子）、von Willebrand 因子（VWF）抗原・活性
Ｆ．診断のカテゴリー
・Definite：Ａの 1 項目以上、かつＢ１を全て満たし、Ｅの鑑別すべき疾患を除外し、かつＣを満たす
・Probable：Ａの 1 項目以上、かつＢ１を全て、かつＢ２のいずれかを満たし、Ｅの鑑別すべき疾患を除
外し、かつＤを全て満たす
・Possible：Ａの 1 項目以上、かつＢ１を全て、かつＢ２のいずれかを満たし、Ｅの鑑別すべき疾患を除
外する。
Ｇ．参考事項
線溶制御因子のなかで、PAI-1 は正常血漿濃度での基準下限値設定がない。したがって PAI-1 低値が
PAI-1 欠損症と混同されている。PAI-1 の線溶抑制活性の検出には ECLT においてカルシウムイオン添加
の有無における比較が鋭敏である。また現時点で報告はない TAFI 欠損症に関しては、臨床検査にて血漿
TAFI 抗原量・活性値の測定はできないが、血漿クロット溶解時間において carboxypeptidase inhibitor
添加の有無で比較することにより TM/TAFI 系不全の有無が検出できる。
＜重症度分類＞
過去 1 年間に重症出血の a.〜d.のいずれかを 1 回以上起こした例を重症例とし対象とする。
１．重症出血
a．致命的な出血
b．重要部位、重要臓器の出血（例えば、頭蓋内、脊髄内、眼球内、気管、胸腔内、腹腔内、後腹膜、
関節内、心嚢内、コンパートメント症候群を伴う筋肉内出血等）
c．ヘモグロビン値８g／dL 以下の貧血あるいは２g／dL 以上の急速なヘモグロビン値低下をもたらす
出血
d．24 時間内に２単位以上の全血あるいは赤血球輸血を必要とする出血
２．軽症出血＊
上記以外の全ての出血＊＊
＊

：日本語版簡略版出血評価票（JBAT）も参考にすることを推奨

＊＊

：多発性及び有痛性の出血は、重症に準じて止血治療を考慮すべき

＜対象となる者の割合＞
上記＜重症度分類＞を用いた場合、対象となる患者のおおよその割合(％)は 100％である。
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いず
れの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確
認可能なものに限る。
）
。

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