＜診断のカテゴリー＞
先天性胆道拡張症の診断は、胆管拡張と膵・胆管合流異常の両者の存在を満たした場合とする。ただ
し、結石、癌などによる胆道閉塞に起因する後天性、二次的な胆道拡張は除外する。

図１：先天性胆道拡張症の戸谷分類（胆と膵 16:715-717, 1995 より引用）

＜重症度分類＞
重症度２以上を指定難病の対象とする。なお、原則、拡張胆管切除術（以下、手術等）を受けた術後患
者を対象とする。

1.軽快者 ：手術等により先天性胆道拡張症に起因する症状・所見がなくなり、新たな治療を必要とし
ない状態
2.重症度１：手術等の治療を受けたが、先天性胆道拡張症に起因する症状・所見があり更なる治療を必
要とするものの、これによる身体活動の制限や介護を必要としない状態
3.重症度２：手術等の治療を受けたが、先天性胆道拡張症に起因する症状・所見による身体活動の制限
や介護を必要とする状態のため、直近１年間で１回の入院治療を必要とする状態
4.重症度３：手術等の治療を受けたが、先天性胆道拡張症に起因する症状・所見による身体活動の制限
や介護を必要とする状態のため、直近１年間で２回以上の入院治療を必要とする状態、または、生命に
危険が及んでいる状態

＜対象となる者の割合＞

＜重症度判定項目＞
１.肝機能障害の評価
１）血液データ
１＋：血中 ALT、AST、γ-GTP 値のうち２項目以上で 100 単位以上が
認められるもの

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