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資料３ 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票）（第55回指定難病検討委員会において検討する疾病） (2 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 2／6）社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会（第2回 2／6）（合同開催）《厚生労働省》 |
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番号
疾病名
疾患群候補
ページ数
19
乳児発症 STING 関連血管炎
免疫疾患
1
（染色体・遺伝子異常）
20
原発性リンパ浮腫
免疫疾患
6
（循環器疾患、皮膚・結合織疾患）
21
原発性肝内結石症
消化器疾患
12
22
原発性肝外門脈閉塞症
消化器疾患
17
23
先天性胆道拡張症
消化器疾患
24
24
Peutz-Jeghers 症候群
消化器疾患
32
（染色体・遺伝子異常）
25
巨大リンパ管奇形
消化器疾患
37
（呼吸器疾患、皮膚・結合織疾患、
骨・関節疾患）
26
青色ゴムまり様母斑症候群
消化器疾患
45
（呼吸器疾患、皮膚・結合織疾患、
骨・関節疾患）
27
出血性線溶異常症
血液疾患
52
28
慢性活動性 EB ウイルス病（CAEBV）
血液疾患
58
（免疫疾患、循環器疾患、消化器疾患、
呼吸器疾患、皮膚・結合織疾患）
29
サラセミア
血液疾患
65
30
不安定ヘモグロビン症
血液疾患
70
31
口唇赤血球症
血液疾患
75
32
ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血
血液疾患
80
33
グルコース－６－リン酸脱水素酵素欠乏症
血液疾患
85
疾病名
疾患群候補
ページ数
19
乳児発症 STING 関連血管炎
免疫疾患
1
（染色体・遺伝子異常）
20
原発性リンパ浮腫
免疫疾患
6
（循環器疾患、皮膚・結合織疾患）
21
原発性肝内結石症
消化器疾患
12
22
原発性肝外門脈閉塞症
消化器疾患
17
23
先天性胆道拡張症
消化器疾患
24
24
Peutz-Jeghers 症候群
消化器疾患
32
（染色体・遺伝子異常）
25
巨大リンパ管奇形
消化器疾患
37
（呼吸器疾患、皮膚・結合織疾患、
骨・関節疾患）
26
青色ゴムまり様母斑症候群
消化器疾患
45
（呼吸器疾患、皮膚・結合織疾患、
骨・関節疾患）
27
出血性線溶異常症
血液疾患
52
28
慢性活動性 EB ウイルス病（CAEBV）
血液疾患
58
（免疫疾患、循環器疾患、消化器疾患、
呼吸器疾患、皮膚・結合織疾患）
29
サラセミア
血液疾患
65
30
不安定ヘモグロビン症
血液疾患
70
31
口唇赤血球症
血液疾患
75
32
ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血
血液疾患
80
33
グルコース－６－リン酸脱水素酵素欠乏症
血液疾患
85