＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。
乳児発症 STING 関連血管炎診断基準
以下にて、乳児発症 STING 関連血管炎の診断を行う
A．症状・臨床所見※1
1. 原因不明の間質性肺疾患または肺線維症
2. 皮膚症状（凍瘡様皮疹、紅斑）または爪の欠損／形成異常※2
3. 乳児期から繰り返す発熱
※1 参考所見：関節炎、甲状腺炎、糸球体腎炎、脳血管障害を伴うこともある。
※2 爪床毛細血管の不整や毛細血管係蹄の消失がみられる。

Ｂ．検査所見
炎症反応（CRP、赤血球沈降速度）陽性
参考所見：末梢血で、IgG高値、自己抗体（抗核抗体、抗リン脂質抗体）陽性、I型IFN高値などがみられる
Ｃ．遺伝学的検査

STING1に疾患関連遺伝子変異を認める
Ｄ．その他
間質性肺疾患は両側性に認められ、蜂巣肺や傍気管リンパ節の腫脹を伴うこともある。本疾患に合併する間
質性肺疾患に特徴的なCT所見はないが、膠原病に関連する間質性肺疾患や既知の遺伝性間質性肺疾患（サ
ーファクタント代謝異常やマクロファージ機能異常に伴う間質性肺疾患、肺胞蛋白症）を除く。
Ｅ．鑑別診断
他のⅠ型インターフェロノパチー、若年性特発性関節炎、特発性間質性肺炎、全身性強皮症、若年性皮膚筋
炎、混合性結合組織病、全身性エリテマトーデス、サルコイドーシス、サイトメガロウイルス肺炎、ランゲルハンス
細胞組織球症、リンパ脈管筋腫症など
Ｆ．診断のカテゴリー
Definite：A の 2 項目以上を認め、B と C を満たす場合。
Probable：A の 1 もしくは 2 を認め、C を満たし、E を除外出来る場合。
Ｇ．参考事項
なし
＜重症度分類＞
以下の 1、または 2 を満たした場合を対象とする。
1.

治療が持続的に必要な症例

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