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資料３ 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票）（第55回指定難病検討委員会において検討する疾病） (49 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 2／6）社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会（第2回 2／6）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
（１）青色ゴムまり様母斑症候群の診断基準
Ａ．症状
１．皮膚病変；0.1～5cm 程度の青色～黒色のゴム乳首様皮膚病変が 2 箇所以上。
２．消化管病変：消化管出血。
３．出血症状: 中枢神経、眼窩、気道、口腔、咽喉頭、甲状腺、肺、心臓、肝臓、脾臓、腎臓、尿路、生殖器、
筋肉内など全身多臓器病変からの出血に伴う症状。
４．占拠性症状: 中枢神経、眼窩、気道、口腔、咽喉頭、甲状腺、肺、心臓、肝臓、脾臓、腎臓、尿路、生殖
器、筋肉内など全身多臓器病変の存在に伴う病変による占拠性症状。
Ｂ．検査所見
１．画像診断
超音波検査、造影 CT、MRI の STIR 像などにおいて、全身臓器に 2 箇所以上多発する静脈奇形の所見
２．鼻咽腔あるいは消化管内視鏡検査
鼻腔、口腔、咽喉頭腔、消化管（特に小腸）内の隆起性青色病変の存在
３．切除組織生検
静脈奇形（海綿状血管腫）
４．血液検査
鉄欠乏を伴う小球性貧血、localized intravascular coagulopathy (LIC)に伴う凝固系の異常（D-Dimer 値の
上昇、フィブリノーゲン値や血小板数の低下）
Ｃ．鑑別診断
皮膚病変の鑑別として Osler 病、Maffucci 症候群、多発性グロムス腫瘍などが挙げられる。
Ｄ．遺伝学的検査
生検組織での TIE2/TEK の体細胞遺伝子変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite：A の 1 に加えて 2、3、4 のいずれかを満たし、B の 1 と 2 を満たし、C を除外したもの
Probable：A の 1 に加えて 2、3、4 のいずれかを満たし、B の 1 を満たし、C を除外したもの
Possible：A の 1 について多発病変は無いが、2、3、4 のいずれかを満たし、B の 1 を満たし、C を除外したも
の
47
Definite、Probable を対象とする。
（１）青色ゴムまり様母斑症候群の診断基準
Ａ．症状
１．皮膚病変；0.1～5cm 程度の青色～黒色のゴム乳首様皮膚病変が 2 箇所以上。
２．消化管病変：消化管出血。
３．出血症状: 中枢神経、眼窩、気道、口腔、咽喉頭、甲状腺、肺、心臓、肝臓、脾臓、腎臓、尿路、生殖器、
筋肉内など全身多臓器病変からの出血に伴う症状。
４．占拠性症状: 中枢神経、眼窩、気道、口腔、咽喉頭、甲状腺、肺、心臓、肝臓、脾臓、腎臓、尿路、生殖
器、筋肉内など全身多臓器病変の存在に伴う病変による占拠性症状。
Ｂ．検査所見
１．画像診断
超音波検査、造影 CT、MRI の STIR 像などにおいて、全身臓器に 2 箇所以上多発する静脈奇形の所見
２．鼻咽腔あるいは消化管内視鏡検査
鼻腔、口腔、咽喉頭腔、消化管（特に小腸）内の隆起性青色病変の存在
３．切除組織生検
静脈奇形（海綿状血管腫）
４．血液検査
鉄欠乏を伴う小球性貧血、localized intravascular coagulopathy (LIC)に伴う凝固系の異常（D-Dimer 値の
上昇、フィブリノーゲン値や血小板数の低下）
Ｃ．鑑別診断
皮膚病変の鑑別として Osler 病、Maffucci 症候群、多発性グロムス腫瘍などが挙げられる。
Ｄ．遺伝学的検査
生検組織での TIE2/TEK の体細胞遺伝子変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite：A の 1 に加えて 2、3、4 のいずれかを満たし、B の 1 と 2 を満たし、C を除外したもの
Probable：A の 1 に加えて 2、3、4 のいずれかを満たし、B の 1 を満たし、C を除外したもの
Possible：A の 1 について多発病変は無いが、2、3、4 のいずれかを満たし、B の 1 を満たし、C を除外したも
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