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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (101 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
１．先天性リポイド過形成症
Definite と Probable を対象とする。
I. 臨床症状 １から４のうち２つ以上を満たす。
１．副腎不全症状
哺乳力低下、体重増加不良、嘔吐、脱水、意識障害、ショックなど。
２．皮膚色素沈着
全身のびまん性の色素沈着。
口腔粘膜、口唇、乳輪、臍、外陰部に強い色素沈着。
３．非典型的な外性器所見（注１）
ほぼ全例女性型外性器。
参考 46, XY 症例で男性外性器形成障害（大部分で女性型外性器、少数で性別不定性器や尿道下裂）。
４．高ゴナドトロピン性性腺機能不全
思春期発来及び進行不全、早発卵巣不全
II. 検査所見 １から６のうち３つ以上を満たす。
１．画像検索による全ての副腎皮質ホルモンの腫大低下
(1) 血中コルチゾール低値
(2) 血中アルドステロン低値
(3) 血中副腎アンドロゲン低値
(4) 尿中ステロイドプロフィルにおいて、ステロイド代謝物の全般的低下、特に新生児期の胎生皮質ステロ
イド代謝物低値（注２2）
２．血漿 ACTH 高値
３．PRA 血漿レニン高値
４．尿中ステロイドプロフィルにおいて、ステロイド代謝物の全般的低下。特に新生児期の胎生皮質ステロイド
異常低値（注３）
４．低 Na 血症、高 K 血症、低血糖症
５．低ナトリウム血症、高カリウム血症血中 LH、LSH 高値
６．染色体検査の実施
III. 画像検査（腹部 CT）
Fat density を伴う副腎皮質の腫大（注 3）
IV. 遺伝子診断
・Steroidogenic acute regulatory protein（StAR）遺伝子の異常（90％以上の症例で同定される）
・コレステロール側鎖切断酵素（P450scc）遺伝子（CYP11A）の異常
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１．先天性リポイド過形成症
Definite と Probable を対象とする。
I. 臨床症状 １から４のうち２つ以上を満たす。
１．副腎不全症状
哺乳力低下、体重増加不良、嘔吐、脱水、意識障害、ショックなど。
２．皮膚色素沈着
全身のびまん性の色素沈着。
口腔粘膜、口唇、乳輪、臍、外陰部に強い色素沈着。
３．非典型的な外性器所見（注１）
ほぼ全例女性型外性器。
参考 46, XY 症例で男性外性器形成障害（大部分で女性型外性器、少数で性別不定性器や尿道下裂）。
４．高ゴナドトロピン性性腺機能不全
思春期発来及び進行不全、早発卵巣不全
II. 検査所見 １から６のうち３つ以上を満たす。
１．画像検索による全ての副腎皮質ホルモンの腫大低下
(1) 血中コルチゾール低値
(2) 血中アルドステロン低値
(3) 血中副腎アンドロゲン低値
(4) 尿中ステロイドプロフィルにおいて、ステロイド代謝物の全般的低下、特に新生児期の胎生皮質ステロ
イド代謝物低値（注２2）
２．血漿 ACTH 高値
３．PRA 血漿レニン高値
４．尿中ステロイドプロフィルにおいて、ステロイド代謝物の全般的低下。特に新生児期の胎生皮質ステロイド
異常低値（注３）
４．低 Na 血症、高 K 血症、低血糖症
５．低ナトリウム血症、高カリウム血症血中 LH、LSH 高値
６．染色体検査の実施
III. 画像検査（腹部 CT）
Fat density を伴う副腎皮質の腫大（注 3）
IV. 遺伝子診断
・Steroidogenic acute regulatory protein（StAR）遺伝子の異常（90％以上の症例で同定される）
・コレステロール側鎖切断酵素（P450scc）遺伝子（CYP11A）の異常
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