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資料1-2-5診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (87 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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成人成長ホルモン分泌不全症(「Definite」)
1.I1.1の1あるいは I の2と3いずれかを満たし、かつ II の1で1の2種類以上の GH 分泌刺激試験
において基準を満たし、2の除外規定を満たすもの。
2.2.1の I の4と2を満たし、1の II の2を満たし、II の1で1の1種類の GH 分泌刺激試験において基
準を満たし、2の除外規定を満たすもの。
GHRP-2 負荷試験の成績は、重症型の成人 GH 分泌不全症の診断に用いられる(注7)。
成人成長ホルモン分泌不全症の疑い(「Possible」)
1.I の1項目以上を満たし、かつ III の1を満たすもの
[病型分類]
重症成人成長ホルモン分泌不全症:
成人成長ホルモン分泌不全症のうち、下記を満たすもの。
1.I の1あるいは I の又は2と3を満たし、かつ II の1で2種類以上の GH 分泌刺激試験における血清
(血漿)GH の頂値が全て 1.8ng/mL8 ng/ml 以下(GHRP-2 負荷試験では99 ng/mLml 以下)のもの。
2.I の4と2及び II の2を満たし、かつ II の1で1種類の GH 分泌刺激試験における血清(血漿)GH の
頂値が 1.8ng/mL8 ng/ml 以下(GHRP-2 負荷試験では99 ng/mLml 以下)のもの。
中等度重症以外の成人成長ホルモン分泌不全症:
成人 GH 成長ホルモン分泌不全症の診断基準に適合するもので、重症成人 GH 成長ホルモン分泌不
全症以外のもの。
注意事項
(注
注意事項
(附1)性腺機能低下症易疲労感、スタミナ低下、集中力低下、気力低下、うつ状態、性欲低下などの自覚
症状及び生活の質(QOL)の低下を合併きたし、皮膚の乾燥と菲薄化、体毛の柔軟化、ウェスト/ヒッ
プ比の増加を認めることが多い。
(附2)検査所見として、体脂肪(内臓脂肪)の増加、除脂肪体重の減少、筋肉量減少、骨塩量減少、脂質
代謝異常、耐糖能異常、脂肪肝(注9)を認める。
(附3)本診断基準は原則として 18 歳以上で用いるが、18 歳未満であってもトランジション期には本疾患の
病態はすでに始まっているときやため、適切な時期に評価を検討する。
(附4)小児期に GH 分泌不全性低身長症と診断されて GH 投与による治療歴があるものでも、成人におい
て GH 分泌刺激試験に正常な反応を示すことがあるので再度検査が必要である。
(注1)適切な GH 補充療法後や頭蓋咽頭腫の一部(growth without GH と呼ばれる)では成長障害を認め
ないことがある。また、性腺機能低下症の存在、それに対する治療の影響も考慮する。
(注2)頭蓋内の器質的障害、頭蓋部器質性疾患、頭部の外傷歴、手術及び照射放射線治療歴、あるいは
画像検査において視床下部-下垂体下垂体系の異常所見が認められ、それらにより視床下部下垂

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