MC Plus Material - 資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） 105 ページ

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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (105 ページ)

公開元URL	https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報	厚生科学審議会　疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回　5／16）《厚生労働省》

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除外項目を除外した上で、
・３つの(注２) 臨床症状を認める場合は 3β-HSD 欠損症と診断で確定できないが遺伝子検査であれば診断で
きる症例が存在する。
・染色体検査は時間がかかるため、副腎不全を来している場合は治療が優先される。この場合症状が落ちつ
いてから、各種検査結果を総合して診断を確定する。必要があれば遺伝子診断を行う。

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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (105 ページ)

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