MC Plus Material - 資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） 110 ページ

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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (110 ページ)

公開元URL	https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報	厚生科学審議会　疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回　5／16）《厚生労働省》

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＜確定（注４）

臨床診断＞

除外項目を除外した上で、
主症状のうち１、２を認める場合は、副症状、各種確定できないが遺伝子検査を参考にして 11-β水酸化酵素欠
損症とであれば診断できる症例が存在する。
・

主症状のうち１、３を認める場合は、副症状、各種検査を参考にして 11-β水酸化酵素欠損症と診断する。

・

注１のように高血圧を認めない例では、主症状２または３、副症状、各種検査を参考にして診断するが、ま
れな事例であり、慎重に診断する。

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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (110 ページ)

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