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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (84 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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ロニジン負荷、グルカゴン負荷また又は GHRP-2 負荷試験を行い、下記の値が得られること（注 6、
注 7）：インスリン負荷、アルギニン負荷、L-DOPA 負荷、クロニジン負荷また、又はグルカゴン負荷
試験において、原則として負荷前及び負荷後 120 分間（グルカゴン負荷では 180 分間）にわたり、30
分ごと毎に測定した血清中血清（血漿）中 GH 濃度の頂値が６6 ng/mLml 以下であること。GHRP-2
負荷試験で、負荷前及び負荷後 60 分にわたり、15 分ごとに測定した血清（血漿）GH 頂値が
16ng/mL16 ng/ml 以下であること。
２．診断基準参考所見
1．明らかな周産期障害がある。
2．24 時間あるいは夜間入眠後 3〜4 時間にわたって 20 分毎に測定した血清（血漿）GH 濃度の平均
値が正常値に比べ低値である。
3．血清（血漿）IGF-1 値が正常値に比べ低値である。
4．骨年齢（注 8）が暦年齢の 80％以下である。
３．除外規定
GH 分泌を満たすもの低下させる薬剤投与を「除く。
４．診断のカテゴリー
Definite」とし、いずれかに分類すること。：
重症：主症候が 1．１の（１）の①を満たし、かつ１１の（２）の 2 種類以上の分泌刺激試験において検査
所見を満たし、３の除外規定を満たすもの。
2．１の（１）の②を満たし、１の（２）の 1 種類の分泌刺激試験において検査所見を満たし、３の除外規
定を満たすもの。
3. １の（１）の①及び③を満たし、１の（２）の 1 種類の分泌刺激試験において検査所見を満たし、３の
除外規定を満たすもの。
Possible：
1．１の（１）の①又は②を満たし、２の参考所見の 4 項目のうち 3 項目以上を満たし、３の除外規定を
満たすもの。
2．１の（１）の①を満たし、（２）の 1 種類の分泌刺激試験において検査所見を満たし、２の参考所見の
うち 2 項目を満たし、３の除外規定を満たすもの。
3．１の（１）の①及び③を満たし、２の参考所見のうち 2 項目以上を満たし、３の除外規定を満たすもの。
［病型分類］
成長ホルモン分泌不全性低身長症は、分泌不全の程度により次のように分類する。
重症：
主症候が（１）の①を満たし、かつ（２）の２種以上の分泌刺激試験における GH 頂値が全て３
3 ng/mLml 以下（GHRP-2 負荷試験では 10ng/mL10 ng/ml 以下）のもの。
又は、主症候が１（１）の②若しく又は１、（１）の①と③を満たし、かつ１かつ（２）の１種類の分
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注 7）：インスリン負荷、アルギニン負荷、L-DOPA 負荷、クロニジン負荷また、又はグルカゴン負荷
試験において、原則として負荷前及び負荷後 120 分間（グルカゴン負荷では 180 分間）にわたり、30
分ごと毎に測定した血清中血清（血漿）中 GH 濃度の頂値が６6 ng/mLml 以下であること。GHRP-2
負荷試験で、負荷前及び負荷後 60 分にわたり、15 分ごとに測定した血清（血漿）GH 頂値が
16ng/mL16 ng/ml 以下であること。
２．診断基準参考所見
1．明らかな周産期障害がある。
2．24 時間あるいは夜間入眠後 3〜4 時間にわたって 20 分毎に測定した血清（血漿）GH 濃度の平均
値が正常値に比べ低値である。
3．血清（血漿）IGF-1 値が正常値に比べ低値である。
4．骨年齢（注 8）が暦年齢の 80％以下である。
３．除外規定
GH 分泌を満たすもの低下させる薬剤投与を「除く。
４．診断のカテゴリー
Definite」とし、いずれかに分類すること。：
重症：主症候が 1．１の（１）の①を満たし、かつ１１の（２）の 2 種類以上の分泌刺激試験において検査
所見を満たし、３の除外規定を満たすもの。
2．１の（１）の②を満たし、１の（２）の 1 種類の分泌刺激試験において検査所見を満たし、３の除外規
定を満たすもの。
3. １の（１）の①及び③を満たし、１の（２）の 1 種類の分泌刺激試験において検査所見を満たし、３の
除外規定を満たすもの。
Possible：
1．１の（１）の①又は②を満たし、２の参考所見の 4 項目のうち 3 項目以上を満たし、３の除外規定を
満たすもの。
2．１の（１）の①を満たし、（２）の 1 種類の分泌刺激試験において検査所見を満たし、２の参考所見の
うち 2 項目を満たし、３の除外規定を満たすもの。
3．１の（１）の①及び③を満たし、２の参考所見のうち 2 項目以上を満たし、３の除外規定を満たすもの。
［病型分類］
成長ホルモン分泌不全性低身長症は、分泌不全の程度により次のように分類する。
重症：
主症候が（１）の①を満たし、かつ（２）の２種以上の分泌刺激試験における GH 頂値が全て３
3 ng/mLml 以下（GHRP-2 負荷試験では 10ng/mL10 ng/ml 以下）のもの。
又は、主症候が１（１）の②若しく又は１、（１）の①と③を満たし、かつ１かつ（２）の１種類の分
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