よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (107 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
３．21-水酸化酵素欠損症
Definite と Probable を対象とする。
I. 臨床症状 １から４のうち２つ以上を満たす。（注 1）
１．副腎不全症状
哺乳力低下、体重増加不良、嘔気・嘔吐、脱水、意識障害、ショックなど。
２．男性化徴候
女児における陰核肥大、陰唇癒合、共通泌尿生殖洞。女性における多毛。
男子における伸展陰茎長の増大。男性における無精子症。
３．皮膚色素沈着
全身のびまん性の色素沈着。
口腔粘膜、口唇、乳輪、臍、外陰部に強い色素沈着。
４．低身長
男女とも副腎アンドロゲンの過剰は早期身長発育を促すが、早期骨端線閉鎖により最終的には低身長を来
す。
II. 検査所見
１．血清 17-OHP の高値
参考検査所見
１．尿中 PT 高値（注１２）
２．尿中プレグナントリオロン（Pregnanetriolone：Ptl） 高値。
尿中 11-ヒドロキシアンドロステロン（hydroxyandorosterone：11-OHAn）／プレグナンジオール
（Pregnanediol：PD）高値（注２３）。
３．血漿 ACTH 高値
４．PRA 高値
５．低ナトリウム血症、高カリウム血症
６．染色体検査の実施
III. 遺伝子診断
P450c21 遺伝子診断によりＰ450c21 遺伝子（CYP21A2）の異常を認める。（注４）
IV. 除外項目 以下の全ての疾患を除外する。
・3β 水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
・P450 オキシドレダクターゼ（POR）欠損症
・11β -水酸化酵素欠損症
- 107-
Definite と Probable を対象とする。
I. 臨床症状 １から４のうち２つ以上を満たす。（注 1）
１．副腎不全症状
哺乳力低下、体重増加不良、嘔気・嘔吐、脱水、意識障害、ショックなど。
２．男性化徴候
女児における陰核肥大、陰唇癒合、共通泌尿生殖洞。女性における多毛。
男子における伸展陰茎長の増大。男性における無精子症。
３．皮膚色素沈着
全身のびまん性の色素沈着。
口腔粘膜、口唇、乳輪、臍、外陰部に強い色素沈着。
４．低身長
男女とも副腎アンドロゲンの過剰は早期身長発育を促すが、早期骨端線閉鎖により最終的には低身長を来
す。
II. 検査所見
１．血清 17-OHP の高値
参考検査所見
１．尿中 PT 高値（注１２）
２．尿中プレグナントリオロン（Pregnanetriolone：Ptl） 高値。
尿中 11-ヒドロキシアンドロステロン（hydroxyandorosterone：11-OHAn）／プレグナンジオール
（Pregnanediol：PD）高値（注２３）。
３．血漿 ACTH 高値
４．PRA 高値
５．低ナトリウム血症、高カリウム血症
６．染色体検査の実施
III. 遺伝子診断
P450c21 遺伝子診断によりＰ450c21 遺伝子（CYP21A2）の異常を認める。（注４）
IV. 除外項目 以下の全ての疾患を除外する。
・3β 水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
・P450 オキシドレダクターゼ（POR）欠損症
・11β -水酸化酵素欠損症
- 107-