よむ、つかう、まなぶ。

MC plus(エムシープラス)は、診療報酬・介護報酬改定関連のニュース、

資料、研修などをパッケージした総合メディアです。


資料1-2-5診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (83 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
低解像度画像をダウンロード

資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。

2.除外規定
TSH 分泌を低下させる薬剤投与を除く。
非甲状腺疾患(nonthyroidal illness、low T3 症候群)を除外する(注 2)。
3.診断基準のカテゴリー
Definite: 1: 1の(1)の1項目以上とを満たし、1の(2)の全項目①、②、③を満たし、2の除外規定を満た
すもの。
Definite 2: 1の(1)の1項目以上を満たし、1の(2)の①、②を満たし、1の(2)の④の 1)、2)のいずれか
を満たし、2の除外規定を満たすもの。
Probable: 1の(2)の①及び②を満たすもの。
(注 1)ほとんど症状を認めない症例も多い。
(注 2)血中遊離 T3 が低値、遊離 T4 が正常の場合には、nonthyroidal illness(low T3 症候群)が疑わ
れるが、さらに重症例では遊離 T4、TSH も低値となる。
(注 3)間脳下垂体腫瘍による中枢性甲状腺機能低下症では、血中 TSH は基準値内を示すことが多
い。少数例では軽度高値を示すこともある。生物活性の乏しい TSH が分泌されている可能性が
ある。TRH 試験後の血中 T3 増加率(120 分後)は、原発性甲状腺機能低下症を除外できてい
れば、生物学的活性の乏しい TSH が分泌されている可能性の鑑別に参考となる。
(注 4)腺腫が大きい場合下垂体卒中の危険性があることを説明する必要がある。
(注 5)視床下部性の場合は、TRH の 1 回又は連続投与で正常反応を示すことがある。また、TRH 受
容体異常によって、血中 TSH の低値と TRH 試験での低反応が認められることがある。
D.成長ホルモン(GH)分泌不全症
D-1.小児(GH 分泌不全性低身長症)
(※小児の診断は小児慢性特定疾病の基準に準ずる)
1.主要項目
(1)主症候
①成長障害があること。(
通常は、身体のつりあいはとれていて、身長は標準身長(注 1)の-2.0SD 以下、あるいは身長が
正常範囲基準範囲であっても、成長速度が2年 2 年以上にわたって標準値(注 2)の-1.5SD 以下
であること。)但し、頭蓋内器質性疾患(注 3)や他の下垂体ホルモン分泌不全がある場合は、成
長速度の観察期間は 2 年未満でもよい(注 4)。
②乳幼児で、低身長を認めない場合であっても、成長ホルモン分泌不全が原因と考えられる症候性
低血糖がある場合。
③頭蓋内器質性疾患(注 3)や他の下垂体ホルモン分泌不全があるとき場合。
(2)検査所見
成長ホルモン(GH)分泌刺激試験(注 5)として、インスリン負荷、アルギニン負荷、L-DOPA 負荷、ク

- 83-