76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
中枢性思春期早発症と下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍を対象とする。
A．中枢性思春期早発症：小児慢性特定疾病における診断基準を適用（ここでは省略）
Definite を対象とする。
１．主要項目
（１）主症候
①男児の主症候
1）9歳未満で精巣､陰茎､陰嚢の明らかな発育が起こる。
2）10歳未満で陰毛発生をみる。
3）11歳未満で腋毛、ひげの発生や声変わりをみる。
②女児の主症候
1）7歳6ヶ月未満で乳房発育が起こる。
2）8歳未満で陰毛発生､又は小陰唇色素沈着等の外陰部成熟、あるいは腋毛発生が起こる。
3）10歳6ヶ月未満で初経をみる。
（２）副症候 発育途上で次の所見をみる（注1）。
①身長促進現象：身長が標準身長の2.0SD以上。又は年間成長速度が標準値の1.5SD以上。
②骨成熟促進現象：骨年齢－暦年齢≧2歳6ヶ月を満たす場合。
又は暦年齢5歳未満は骨年齢／暦年齢≧1.6を満たす場合。
③骨年齢／身長年齢≧1.5を満たす場合。
（３）検査所見
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進と性ステロイドホルモン分泌亢進の両者が明らかに認められる（注
2）。
２．鑑別診断（注3）
副腎性アンドロゲン過剰分泌状態（未治療の先天性副腎皮質過形成（注4）、副腎腫瘍など）、性ステ
ロイドホルモン分泌性の性腺腫瘍、McCune-Albright 症候群、テストトキシコーシス、hCG産生腫瘍、
性ステロイドホルモン（蛋白同化ステロイドを含む）や性腺刺激ホルモン（LHRH、hCG、hMG、rFSHを
含む）の長期投与中［注射､内服、外用（注5）］、性ステロイドホルモン含有量の多い食品の大量長期
摂取中の全てを否定する。
３．参考所見
中枢性思春期早発症を来す、特定の責任遺伝子の変異（GPR54、KISS-1、MKRN3、DLK1）が報告さ
れている。

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