運動発達遅滞、構音障害、筋力低下、運動失調、自律神経障害などがみられる。
４．治療法
急性副腎不全の発症時には、グルココルチコイドとミネラルコルチコイドの速やかな補充と、水分・塩分・
糖分の補給が必要であり、治療が遅れれば生命にかかわる。その後も生涯にわたりグルココルチコイドとミ
ネラルコルチコイドの補充が必要である。新生児期・乳児期には食塩の補充も必要となる。治療が軌道に
乗った後も、発熱などのストレスにさらされた際には副腎不全を起こして重篤な状態に陥ることがあるため、
ストレス時にはグルココルチコイドの内服量を通常の２～３倍服用する。適切な治療が行われれば予後は
比較的良好である。低ゴナドトロピン性性腺機能低下症に対しては、hCG-hFSH 療法あるいはテストステロ
ン療法が必要となる。これらの治療により二次性徴は順調に進行するものの、精子形成能の獲得は必ずし
も保証されない。
５．予後
副腎機能の回復は期待できないので、生涯にわたりグルココルチコイドとミネラルコルチコイドの補充が
必要である。新生児期・乳児期には食塩の補充も必要となる。治療が軌道に乗った後も、発熱などのストレ
スにさらされた際には副腎不全を起こして重篤な状態に陥ることがあるため、ストレス時にはグルココルチ
コイドの内服量を通常の２～３倍服用する。適切な治療が行われれば予後は比較的良好である。低ゴナド
トロピン性性腺機能低下症に対しては、hCG-hFSH 療法あるいはテストステロン療法が必要となる。これら
の対する治療により二次性徴は順調に進行するものの、精子形成能の獲得は必ずしも保証されない。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（研究班による）
約 1,000 人
２．発病の機構
不明（遺伝子の異常などが示唆されている。）
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療法なし。）
４．長期の療養
必要（生涯にわたりグルココルチコイドとミネラルコルチコイドの補充が必要となる。）
５．診断基準
あり（研究班による）
６．重症度分類
研究班提案のものを使用し、「血中コルチゾールの低下を認める」、「負荷試験への反応性低下」、「何らか
の副腎不全症状がある」、「ステロイドを定期的に補充している者」を対象とする。
○ 情報提供元
「副腎ホルモン産生異常に関する調査研究班」
研究代表者 福岡大学医学部内分泌・糖尿病内科慶應義塾大学医学部小児科学教室 教授 柳瀬敏彦長

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