４．11β -水酸化酵素欠損症
Definite と Probable を対象とする。
I. 臨床症状 １から４のうち２つ以上を満たす。
主症状
１．高血圧
DOC 過剰産生による若年高血圧（注１）
２．男性化（46, XX 女性）
生下時陰核肥大、陰唇陰嚢融合など外性器男性化。
出生後も男性型体型、乳房発育不良、多毛などの男性化症状の進行。
３．性早熟（46, XY 男性）
男児において性器肥大、陰毛出現などの性早熟。
副症状
４．低身長（男女とも）。
男女とも副腎アンドロゲンの過剰は早期身長発育を促すが、早期骨端線閉鎖により最終的には低身長を来
す。
参考
II. 検査所見 １から６の５つ以上を満たす。
１．血漿 ACTH 高値
２．PRA 低値
３．血清 DOC、11-デオキシコルチゾール（deoxycortisol）の基礎値、負荷後 ACTH 負荷後の高値（注２）。
４．血清テストステロン高値、DHES（DHEA-S）高値
５．尿ステロイドプロフィルにおける DOC・11-デオキシコルチゾール代謝物高値（注３）。
６．染色体検査の実施

III. 遺伝子診断
P45011β 遺伝子（CYP11B1 ）の異常（注４）
IV. 除外項目
・21-水酸化酵素欠損症
・17α -水酸化酵素欠損症
(注１) まれに高血圧が認められない症例が存在する。
(注２) 生後６か月までは、免疫化学的測定-直接法による血中ステロイドホルモン測定は診断に必ずしも有用で
はない。測定に胎生皮質ステロイドの影響を受けるからである。
(注３) 国内ではガスクロマトグラフ質量分析−選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能
であり、診断に有用である。

- 109-