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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (85 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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泌刺激試験における GH 頂値が３3 ng/mLml 以下（GHRP-2 負荷試験では 10ng/mL10
ng/ml 以下）のもの。
中等症：
「重症成長ホルモン分泌不全性低身長症」を除く成長ホルモン分泌不全性低身長症のうち、
全ての GH 頂値が６6 ng/mLml 以下（GHRP-2 負荷試験では 16ng/mL16 ng/ml 以下）のも
の。
軽症（注 9）： 成長ホルモン分泌不全性低身長症のうち、「重症成長ホルモン分泌不全性低身長症」と「中
等症成長ホルモン分泌不全性低身長症」を除いたもの。
注意事項
（注１）横断的資料に基づく日本人小児の性別・年齢別平均身長と標準偏差値を用いること。
（注２）縦断的資料に基づく日本人小児の性別・年齢別標準成長率と標準偏差値を用いること。ただ
し、男児 11 歳以上、女児 9 歳以上では暦年齢を骨年齢に置き換えて判読すること。
（注３）頭蓋部の照射治療歴、頭蓋内の器質的障害、あるいは画像検査の異常所見（下垂体低形成、
細いか見えない下垂体柄、偽後葉）が認められ、それらにより視床下部－下垂体機能障害が
生じたと判断（診断）された場合。
（注４）6 か月～1 年間の成長速度が標準値（注 2）の−1.5SD 以下で経過していることを目安とする。
（注５）正常者でも偽性低反応を示すことがあるので、確診のためには通常 2 種以上の分泌刺激試
験を必要とする。但し、乳幼児で頻回の症候性低血糖発作のため、早急に成長ホルモン治療
が必要と判断される場合等では、この限りでない。
（注６）次のような状態においては、成長ホルモン分泌が低反応を示すことがあるので、下記の対応
をおこなった上で判定する。
甲状腺機能低下症：甲状腺ホルモンによる適切な補充療法中に検査する。
中枢性尿崩症：DDAVP による治療中に検査する。
成長ホルモン分泌に影響を与える薬物（副腎皮質ホルモンなど）投与中：可能な限り投
薬を中止して検査する。
慢性的精神抑圧状態（愛情遮断症候群など）：環境改善などの原因除去後に検査する。
肥満：体重をコントロール後に検査する。
（注７）現在の GH 測定キットはリコンビナント GH に準拠した標準品を用いている。キットにより GH 値
が異なるため、成長科学協会のキット毎の補正式で補正した GH 値で判定する。
（注８）Tanner-Whitehouse-2（TW2）法に基づいた日本人標準骨年齢を用いることが望ましいが、
Greulich & Pyle 法、TW2 原法又は CASMAS（Computer Aided Skeletal Maturity Assessment
System）法でもよい。
（注９）諸外国では、非 GH 分泌不全性低身長症として扱う場合もある。
（附１）診断名は、1993 年改訂前は下垂体性小人症。ICD-10 では、下垂体性低身長又は成長ホルモ
ン欠損症となっている。
（附２）遺伝性成長ホルモン分泌不全症（type IA、IB、type II など）は、家族歴有り、早期からの著明
な低身長（-3SD 以下）、GHRH 負荷試験を含む GH 分泌刺激試験で、GH 値の著明な低反応、
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ng/ml 以下）のもの。
中等症：
「重症成長ホルモン分泌不全性低身長症」を除く成長ホルモン分泌不全性低身長症のうち、
全ての GH 頂値が６6 ng/mLml 以下（GHRP-2 負荷試験では 16ng/mL16 ng/ml 以下）のも
の。
軽症（注 9）： 成長ホルモン分泌不全性低身長症のうち、「重症成長ホルモン分泌不全性低身長症」と「中
等症成長ホルモン分泌不全性低身長症」を除いたもの。
注意事項
（注１）横断的資料に基づく日本人小児の性別・年齢別平均身長と標準偏差値を用いること。
（注２）縦断的資料に基づく日本人小児の性別・年齢別標準成長率と標準偏差値を用いること。ただ
し、男児 11 歳以上、女児 9 歳以上では暦年齢を骨年齢に置き換えて判読すること。
（注３）頭蓋部の照射治療歴、頭蓋内の器質的障害、あるいは画像検査の異常所見（下垂体低形成、
細いか見えない下垂体柄、偽後葉）が認められ、それらにより視床下部－下垂体機能障害が
生じたと判断（診断）された場合。
（注４）6 か月～1 年間の成長速度が標準値（注 2）の−1.5SD 以下で経過していることを目安とする。
（注５）正常者でも偽性低反応を示すことがあるので、確診のためには通常 2 種以上の分泌刺激試
験を必要とする。但し、乳幼児で頻回の症候性低血糖発作のため、早急に成長ホルモン治療
が必要と判断される場合等では、この限りでない。
（注６）次のような状態においては、成長ホルモン分泌が低反応を示すことがあるので、下記の対応
をおこなった上で判定する。
甲状腺機能低下症：甲状腺ホルモンによる適切な補充療法中に検査する。
中枢性尿崩症：DDAVP による治療中に検査する。
成長ホルモン分泌に影響を与える薬物（副腎皮質ホルモンなど）投与中：可能な限り投
薬を中止して検査する。
慢性的精神抑圧状態（愛情遮断症候群など）：環境改善などの原因除去後に検査する。
肥満：体重をコントロール後に検査する。
（注７）現在の GH 測定キットはリコンビナント GH に準拠した標準品を用いている。キットにより GH 値
が異なるため、成長科学協会のキット毎の補正式で補正した GH 値で判定する。
（注８）Tanner-Whitehouse-2（TW2）法に基づいた日本人標準骨年齢を用いることが望ましいが、
Greulich & Pyle 法、TW2 原法又は CASMAS（Computer Aided Skeletal Maturity Assessment
System）法でもよい。
（注９）諸外国では、非 GH 分泌不全性低身長症として扱う場合もある。
（附１）診断名は、1993 年改訂前は下垂体性小人症。ICD-10 では、下垂体性低身長又は成長ホルモ
ン欠損症となっている。
（附２）遺伝性成長ホルモン分泌不全症（type IA、IB、type II など）は、家族歴有り、早期からの著明
な低身長（-3SD 以下）、GHRH 負荷試験を含む GH 分泌刺激試験で、GH 値の著明な低反応、
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