＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
I．主要症候
(１)大部分の代謝状態は正常で明らかな臨床症状はない（全身型）ことが多い。
しかし、甲状腺機能低下症亢進症あるいは亢進症低下症の症状のいずれもとり得る。
さらに同一症例にこれらの症状が混在することがある。*1
亢進症状の強い症例を下垂型としてきた。
(２)軽度のびまん性甲状腺腫大や頻脈を認めることが多い。
(３)血中の甲状腺ホルモン濃度と全身の代謝状態が合致しない＊１。。*2
II．検査所見
(１) 血中甲状腺ホルモン（特に遊離サイロキシン(T4)値）が高値にもかかわらず血中 TSH は基準値内～
軽度高値を示す（Syndrome of Inappropriate Secretion of 甲状腺刺激ホルモン(TSH：)は基準値内～高
値を示す不適切 TSH 分泌症候群(SITSH）)が持続する。＊２*3*4*5
(２)甲状腺ホルモン剤投与による反応が乏しい。
(３) 甲状腺ホルモン受容体 β(TRβ)遺伝子(THRB)に変異を認める。
III．参考事項
(１)TRH 試験により血中 TSH は正常反応を示す。
甲状腺ホルモン剤トリヨードサイロニン(T3)を投与した際の TSH の抑制が不十分。
(２)血中 αサブユニットあるいは αサブユニット/ TSH モル比は正常の上昇を認めない。
(３)血縁者に発生する。
IV．除外項目
診断のアルゴリズムに従い、TSH 産生腫瘍生下垂体腺腫(TSHoma)やアルブミン遺伝子異常による家族性
異アルブミン性異常アルブミン性高サイロキシン血症(FDH)との鑑別を必要とする。
[診断のカテゴリー基準]
Definite：I と II の(１)、(３1),(2)を満たす症例(RTHβ)。
Probable：I の一部と II の(１1)を満たす症例(RTHβまたは nonTR-RTH *6)。
＊１ 参考所見として SHBG、ALP、フェリチン、CK、尿中デオキシピリジノリンなど。
＊２ 測定系や測定時期を変更し、真の SITSH であるか確認する。
遺伝子診断について：
遺伝子診断は、文書による説明・同意に基づいて行う。また、関連学会からのガイドラインを遵守する。
TRβ遺伝子解析の結果、変異があり以下の３つ１-３のいずれかの条件を満たせば RTH の診断は確定する。
１．第１度近親者に SITSH 症例が存在する。

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