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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (95 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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脚注
*1 かつては甲状腺機能亢進症状が強い症例を下垂体型、その他の症例を全身型と定義していた。同じ TRβ
遺伝子変異でも両方の型を取りうる。
*2 甲状腺ホルモン値上昇による全身の代謝亢進を示す参考所見として、コレステロールやクレアチンキナーゼ
(CK)の低下、フェリチンや性ホルモン結合グロブリン(SHBG)の上昇などがある。
*3 測定系(1 ステップアッセイ法と 2 ステップアッセイ法)や測定時期(1 か月後とさらにそれから 3 か月後)を変更
し、真の SITSH であるかを確認する。
*4 T3 はほとんどの場合高値である。
*5 SITSH ではないが甲状腺ホルモンに対する感受性が低下する遺伝子異常症がある。
甲状腺ホルモントランスポーターである monocarboxylate transporter 8(MCT8)の異常症では、T3 高値、T4
低値、TSH 正常〜軽度高値を示す。
脱ヨウ素酵素などの合成に関わる selenocysteine insertion sequence-binding protein 2(SBP2)の異常症で
は、T3 低値、T4 高値、TSH 正常〜軽度高値を示す。
TRα異常症では、T3 および TSH 正常または軽度高値、T4 正常または軽度低値を示す。
*6 疑診例には SITSH を呈するが TRβ遺伝子変異を認めない症例(nonTR-RTH)を含む。
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*1 かつては甲状腺機能亢進症状が強い症例を下垂体型、その他の症例を全身型と定義していた。同じ TRβ
遺伝子変異でも両方の型を取りうる。
*2 甲状腺ホルモン値上昇による全身の代謝亢進を示す参考所見として、コレステロールやクレアチンキナーゼ
(CK)の低下、フェリチンや性ホルモン結合グロブリン(SHBG)の上昇などがある。
*3 測定系(1 ステップアッセイ法と 2 ステップアッセイ法)や測定時期(1 か月後とさらにそれから 3 か月後)を変更
し、真の SITSH であるかを確認する。
*4 T3 はほとんどの場合高値である。
*5 SITSH ではないが甲状腺ホルモンに対する感受性が低下する遺伝子異常症がある。
甲状腺ホルモントランスポーターである monocarboxylate transporter 8(MCT8)の異常症では、T3 高値、T4
低値、TSH 正常〜軽度高値を示す。
脱ヨウ素酵素などの合成に関わる selenocysteine insertion sequence-binding protein 2(SBP2)の異常症で
は、T3 低値、T4 高値、TSH 正常〜軽度高値を示す。
TRα異常症では、T3 および TSH 正常または軽度高値、T4 正常または軽度低値を示す。
*6 疑診例には SITSH を呈するが TRβ遺伝子変異を認めない症例(nonTR-RTH)を含む。
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