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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (48 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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３．診断のカテゴリー
完全型中枢性尿崩症：Definite 1： １の（１）の①から③全ての項目を満たし、かつ１１の（２）の①から⑤③の
全ての項目を満たすもの
部分型中枢性尿崩症：１（１）の①から③全ての項目を満たし、かつ１（２）の①、②、⑤を満たし、１（２）の④i）
から iv）の１項目を満たすもの１の（３）の鑑別疾患を除外したもの。
Definite 2： １の（１）の全てを満たし、１の（２）の①，②，④，⑤の全てを満たし、１の（３）の鑑別疾患を除外し
たもの。
［病型分類］
中枢性尿崩症の診断が下されたら下記の病型分類をすることが必要である。
1． 特発性中枢性尿崩症：画像上で器質的異常を視床下部－下垂体系に認めないもの。
2． 続発性中枢性尿崩症：画像上で器質的異常を視床下部－下垂体系に認めるもの。
3． 家族性中枢性尿崩症：原則として常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式を示し、家族内に同様の疾
患患者があるもの。
（注１）血清ナトリウム濃度と血漿バソプレシン濃度の回帰直線において傾きが 0.1 未満または血清ナトリ
ウム濃度が 149 mEq/L の時の推定血漿バソプレシン濃度が 1.0 pg/ml 未満
（https://kannoukasuitai.jp/academic/cdi/index.html）
（注 2）本試験は水制限試験後に行う。
（注 3）高齢者では中枢性尿崩症でなくても低下することがある。
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３．診断のカテゴリー
完全型中枢性尿崩症：Definite 1： １の（１）の①から③全ての項目を満たし、かつ１１の（２）の①から⑤③の
全ての項目を満たすもの
部分型中枢性尿崩症：１（１）の①から③全ての項目を満たし、かつ１（２）の①、②、⑤を満たし、１（２）の④i）
から iv）の１項目を満たすもの１の（３）の鑑別疾患を除外したもの。
Definite 2： １の（１）の全てを満たし、１の（２）の①，②，④，⑤の全てを満たし、１の（３）の鑑別疾患を除外し
たもの。
［病型分類］
中枢性尿崩症の診断が下されたら下記の病型分類をすることが必要である。
1． 特発性中枢性尿崩症：画像上で器質的異常を視床下部－下垂体系に認めないもの。
2． 続発性中枢性尿崩症：画像上で器質的異常を視床下部－下垂体系に認めるもの。
3． 家族性中枢性尿崩症：原則として常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式を示し、家族内に同様の疾
患患者があるもの。
（注１）血清ナトリウム濃度と血漿バソプレシン濃度の回帰直線において傾きが 0.1 未満または血清ナトリ
ウム濃度が 149 mEq/L の時の推定血漿バソプレシン濃度が 1.0 pg/ml 未満
（https://kannoukasuitai.jp/academic/cdi/index.html）
（注 2）本試験は水制限試験後に行う。
（注 3）高齢者では中枢性尿崩症でなくても低下することがある。
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