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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (123 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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IMAｇeIMAGe 症候群（原因不明）
I．臨床症状
１．子宮内発育遅延（intrauterine growth retardation：IUGR)
２．骨幹端異形成症（metaphyseal dysplasia)
３．先天性副腎低形成（adrenal hypoplasia congenita)
副腎不全症状、皮膚色素沈着。
４．外性器異常（genital anomalies)
ミクロペニス、尿道下裂など。
II．検査所見
１．全ての副腎皮質ホルモンの低下：軽症例の報告がある。
（１）血中コルチゾールの低値
（２）血中アルドステロンの低値
（３）血中副腎性アンドロゲンの低値
（４）ACTH 負荷試験で全ての副腎皮質ホルモンの分泌低下
２．血中 ACTH の高値
３．画像診断による副腎低形成の証明
４．X 線による長管骨の骨端部異形成
５．高カルシウム尿症を認める場合がある。
６．骨年齢の遅延
III．遺伝子診断除外項目
CDKN1C 遺伝子の異常
IV. 除外項目・DAX-1
・NR0B1 異常症
・SF-1/AD4BPNR5A1 異常症
・ACTH 不応症（コルチゾール低値、アルドステロン正常）
・先天性リポイド過形成症
［診断のカテゴリー］
Definite、Probable を対象とする。
Definite：I のすべて、II 及び、III 及び IV を満たすもの
Probable：I の一部 、II 及び IIIIV を満たすもの
Possible：IV を満たし I、及び II の一部、及び III を満たすもの
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I．臨床症状
１．子宮内発育遅延（intrauterine growth retardation：IUGR)
２．骨幹端異形成症（metaphyseal dysplasia)
３．先天性副腎低形成（adrenal hypoplasia congenita)
副腎不全症状、皮膚色素沈着。
４．外性器異常（genital anomalies)
ミクロペニス、尿道下裂など。
II．検査所見
１．全ての副腎皮質ホルモンの低下：軽症例の報告がある。
（１）血中コルチゾールの低値
（２）血中アルドステロンの低値
（３）血中副腎性アンドロゲンの低値
（４）ACTH 負荷試験で全ての副腎皮質ホルモンの分泌低下
２．血中 ACTH の高値
３．画像診断による副腎低形成の証明
４．X 線による長管骨の骨端部異形成
５．高カルシウム尿症を認める場合がある。
６．骨年齢の遅延
III．遺伝子診断除外項目
CDKN1C 遺伝子の異常
IV. 除外項目・DAX-1
・NR0B1 異常症
・SF-1/AD4BPNR5A1 異常症
・ACTH 不応症（コルチゾール低値、アルドステロン正常）
・先天性リポイド過形成症
［診断のカテゴリー］
Definite、Probable を対象とする。
Definite：I のすべて、II 及び、III 及び IV を満たすもの
Probable：I の一部 、II 及び IIIIV を満たすもの
Possible：IV を満たし I、及び II の一部、及び III を満たすもの
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