５．予後
頻脈のある患者は注意が必要で、心房細動のため若年で脳梗塞を起こした病歴のある症例もある。また、
ごく少数ではあるが、β型甲状腺ホルモン受容体異常の程度が強く、生後まもなく重い甲状腺機能低下症
の症状を示す症例もある。このような症例では、通常の甲状腺機能低下症の患者と違い血液中の甲状腺
ホルモン濃度は上昇しているが、甲状腺ホルモン剤の投与により甲状腺機能低下による症状が緩和される
ため、速やかに遺伝子診断により診断を確定する必要がある。また、患者が妊娠した場合で児が変異を持
たない場合、甲状腺中毒症により低出生体重児となることがある。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
約 3,000 人（研究班による）
２．発病の機構
不明（TRβ遺伝子の変異などが示唆されている。）
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療法なし。）
４．長期の療養
必要（長期に頻脈や注意欠陥多動障害を示す症例、甲状腺機能低下症の症状を示す症例がある。）
５．診断基準
あり（研究班作成診断基準あり。）
６．重症度分類
研究班の重症度分類用いて、中等度以上を対象とする。
○ 情報提供元
「ホルモン受容機構異常に関する調査研究班」
研究代表者 和歌山県立医科大学 内科学第一講座 赤水尚史

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