６． P450 オキシドレダクターゼ（POR）欠損症
臨床症状
Definite と Probable を対象とする。
I.臨床症状 主症状の１から２、又は副症状の１から３のうち３つ以上を満たす。
主症状
１．外性器異常
女児における陰核肥大、陰唇の癒合などの外陰部の男性化。
男児における小陰茎、尿道下裂、停留精巣などの不完全な男性化。
２．骨症状（注１）
頭蓋骨癒合症、顔面低形成、大腿骨の彎曲。関節拘縮、くも状指。
副症状
１．二次性徴の欠如、原発性無月経
２．母体の妊娠中期からの男性化と児出生後の改善
３．副腎不全
II. 検査所見 １から５の３つ以上を満たす。
１． 血清 17-OHP の高値（注２）
参考検査所見
１．２． ACTH 負荷試験：CYP21 と CYP17 酵素活性の複合欠損の生化学診断（注３）
ACTH 負荷試験後のプロゲステロン、17-OH プレグネノロン、17-OH プロゲステロン、デオキシコルチコステ
ロン（deoxycorticosterone）、コルチコステロンの上昇 。
デヒドロエピアンドロステロン（dehydroepiandrosterone：DHEA）、アンドロステロンアンドロステンジオン
（androstenedione：Δ4A） の上昇は認めない。
２３．尿中ステロイドプロフィルによる CYP21 と CYP17 酵素活性の複合欠損の生化学診断（注４）。新生児期
～乳児期早期：尿中プレグナントリオロン（Pregnanetriolone：Ptl） 高値、及び 11-ヒドロキシアンドロステロン
（hydroxyandorosterone：11-OHAn）/プレグナンジオール（PD）低値。乳児期後期以降：プレグネノロン・プロゲ
ステロン・DOC・コルチコステロン・17OHP・21-デオキシコルチゾール（pregnenolone・progesterone・DOC・
corticosterone・17OHP・21-deoxycortisol）代謝物高値。
３４．特徴的骨レントゲン所見 （橈骨上腕骨癒合症、大腿骨彎曲など）
５．染色体検査の実施

III. 遺伝子診断

POR 遺伝子の異常

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