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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (122 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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NR5A1(SF-1/Ad4BP)異常症（常染色体性）
I．臨床症状
１．副腎不全症状：伴わない場合がある。
哺乳力低下、体重増加不良、嘔吐、脱水、意識障害、ショックなど
２．46、,XY 性分化異常症疾患
様々な程度の性分化異常疾患を呈する。
II．検査所見
１．副腎不全症状を有する場合：全ての副腎皮質ホルモンの低下
（１）血中コルチゾールの低値
（２）血中アルドステロンの低値
（３）血中副腎性アンドロゲンの低値
（４）ＡＣＴＨ負荷試験で全ての副腎皮質ホルモンの分泌低下
（５）尿中ステロイドプロフィルにおいて、ステロイド代謝物の全般的低下、特に新生児期の胎生皮質ステロ
イド異常低値（注１）
２．副腎不全症状を有する場合：血中 ACTH の高値
３．画像診断による副腎低形成の証明
III．遺伝子診断
SF-1/Ad4BP（NR5A1）遺伝子の異常
IV．除外項目
・DAX-1NR0B1 異常症
・ACTH 不応症（コルチゾール低値、アルドステロン正常）
・先天性リポイド過形成症
（注 1）国内ではガスクロマトグラフ質量分析－選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能
であり、診断に有用である（ただし、本検査のみで先天性副腎低形成症と先天性リポイド過形成との鑑別は
不可。）。
［診断のカテゴリー］
Definite、Probable を対象とする。
Definite：I、II、III 及び IV を満たすもの
Probable：I、II 及び IV を満たすもの
Possible： IV を満たし、Ⅰ及び II の一部を満たすもの
- 122-
I．臨床症状
１．副腎不全症状：伴わない場合がある。
哺乳力低下、体重増加不良、嘔吐、脱水、意識障害、ショックなど
２．46、,XY 性分化異常症疾患
様々な程度の性分化異常疾患を呈する。
II．検査所見
１．副腎不全症状を有する場合：全ての副腎皮質ホルモンの低下
（１）血中コルチゾールの低値
（２）血中アルドステロンの低値
（３）血中副腎性アンドロゲンの低値
（４）ＡＣＴＨ負荷試験で全ての副腎皮質ホルモンの分泌低下
（５）尿中ステロイドプロフィルにおいて、ステロイド代謝物の全般的低下、特に新生児期の胎生皮質ステロ
イド異常低値（注１）
２．副腎不全症状を有する場合：血中 ACTH の高値
３．画像診断による副腎低形成の証明
III．遺伝子診断
SF-1/Ad4BP（NR5A1）遺伝子の異常
IV．除外項目
・DAX-1NR0B1 異常症
・ACTH 不応症（コルチゾール低値、アルドステロン正常）
・先天性リポイド過形成症
（注 1）国内ではガスクロマトグラフ質量分析－選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能
であり、診断に有用である（ただし、本検査のみで先天性副腎低形成症と先天性リポイド過形成との鑑別は
不可。）。
［診断のカテゴリー］
Definite、Probable を対象とする。
Definite：I、II、III 及び IV を満たすもの
Probable：I、II 及び IV を満たすもの
Possible： IV を満たし、Ⅰ及び II の一部を満たすもの
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